Розділ: Синдроми (48 публікацій)

Синдром Лев-Ленегра (Progressive Cardiac Conduction Defect, PCCD)

Хвороба Ленегра (Lenègre’s disease), також відома як синдром Лев-Ленегра або прогресивний дефект серцевої провідності (Progressive Cardiac Conduction Defect, PCCD). Цей стан є рідкісним ідіопатичним розладом, що характеризується прогресивним фіброзом системи провідності серця, і часто призводить до імплантації пейсмейкера. Хвороба була вперше описана французьким кардіологом Жаном Ленегром у 1964 році, а згодом доповнена роботами Моріса Лева, що призвело до комбінованого епоніму. Визначення Хвороба Ленегра — це придбаний або спадковий дефект серцевої провідності, що проявляється прогресивним фіброзом… … »

Синдром Бругада

Синдром Бругада (Brugada syndrome, BrS) — рідкісний, але потенційно летальний спадковий каналопатичний розлад, що підвищує ризик раптової серцевої смерті через шлуночкові аритмії. Цей синдром був вперше описаний братами Педро та Джосепом Бругада у 1992 році. Інформація подана, спираючись на сучасні дані з авторитетних джерел, таких як NCBI, PMC та Medscape. Визначення Синдром Бругада — це спадкова іонна каналопатія серця, що характеризується характерними змінами на електрокардіограмі (ЕКГ): неповна блокада правої ніжки пучка Гіса та елевація сегмента… … »

ДВЗ-синдром (Disseminated Intravascular Coagulation, DIC)

Дисемінований внутрішньосудинний згортальний синдром, або ДВЗ-синдром (англ. Disseminated Intravascular Coagulation, DIC). Це складний і потенційно летальний стан, який є не самостійним захворюванням, а вторинним синдромом, що розвивається на тлі інших патологічних процесів. Визначення ДВЗ-синдром — це придбаний розлад гемостазу, що характеризується системною активацією коагуляції в судинному руслі, що призводить до утворення мікротромбів у малих судинах, споживання факторів згортання крові та тромбоцитів, а згодом — до кровотечі. Цей процес є парадоксальним: спочатку переважає гіперкоагуляція з тромбозами,… … »

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД)

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — це гетерогенна група спадкових захворювань сполучної тканини, що характеризуються дефектами синтезу або структури колагену та інших компонентів позаклітинного матриксу. 1. Визначення та етиологія Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — це рідкісна група спадкових захворювань сполучної тканини, спричинених генетичними мутаціями, що порушують синтез, структуру або функцію колагену чи пов’язаних білків позаклітинного матриксу. СЕД включає 13 підтипів, кожен із яких асоціюється з мутаціями в різних генах. Найпоширеніші мутації стосуються генів, що кодують колаген (наприклад, COL5A1,… … »

Синдром Марфана

Синдром Марфана — це спадкове захворювання сполучної тканини, яке характеризується системним ураженням скелетної, серцево-судинної, очної та інших систем організму. 1. Визначення та етиологія Синдром Марфана — це аутосомно-домінантне спадкове захворювання сполучної тканини, спричинене мутаціями в гені FBN1 (15q21.1), який кодує білок фібрилін-1. Цей білок є ключовим компонентом позаклітинного матриксу, що забезпечує структурну підтримку еластичних волокон і регулює сигнальні шляхи, зокрема TGF-β (трансформуючий фактор росту бета). У 75% випадків захворювання успадковується від одного з батьків, а… … »

Синдром Бадда-Кіарі (СБК)

Синдром Бадда-Кіарі (СБК) — це рідкісне захворювання, що характеризується обструкцією відтоку крові з печінки через тромбоз або звуження печінкових вен або нижньої порожнистої вени. 1. Визначення Синдром Бадда-Кіарі (СБК) — це клінічний стан, спричинений частковою або повною обструкцією відтоку крові з печінки через тромбоз, компресію або стеноз печінкових вен, їхніх гілок або нижньої порожнистої вени (НПВ) у ділянці впадання печінкових вен. Обструкція призводить до застою крові в печінці, синусоїдальної гіпертензії, ішемії гепатоцитів і, як наслідок,… … »

Жовтяниця (icterus)

Жовтяниця (icterus) — це клінічний синдром, що характеризується пожовтінням шкіри, слизових оболонок і склер внаслідок накопичення білірубіну в тканинах. 1. Визначення Жовтяниця — це клінічний стан, що проявляється пожовтінням шкіри, слизових оболонок і склер через підвищення рівня білірубіну в сироватці крові (гіпербілірубінемія, зазвичай >34 мкмоль/л або 2 мг/дл). Білірубін, пігмент, що утворюється при розпаді гемоглобіну, накопичується в тканинах, надаючи їм характерний жовтий відтінок. Жовтяниця є симптомом, а не самостійною хворобою, і може бути спричинена широким… … »

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД)

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД) — це рідкісне, але потенційно летальне захворювання, що характеризується тяжким ураженням шкіри та слизових оболонок, здебільшого медикаментозної етиології, яке відноситься до спектра токсичного епідермального некролізу (ТЕН). 1. Визначення та епідеміологія ССД — це гострий, імуноопосередкований дерматологічний розлад, що характеризується відшаруванням епідермісу та ерозіями слизових оболонок, зазвичай спричинений реакцією гіперчутливості на медикаменти або, рідше, інфекції. ССД і ТЕН розглядаються як спектр одного захворювання, що відрізняється площею ураження шкіри: Епідеміологія: 2. Етиологія ССД найчастіше… … »

Хвороба Кавасакі (ХК)

Хвороба Кавасакі (ХК) — це гострий системний васкуліт невідомої етіології, що переважно вражає дітей віком до 5 років і характеризується запаленням середніх і дрібних артерій, зокрема коронарних, з потенційним розвитком аневризм. 1. Визначення та епідеміологія Хвороба Кавасакі, також відома як слизово-шкірний лімфонодулярний синдром, є одним із найпоширеніших васкулітів у дітей. Вона була вперше описана японським педіатром Томісаку Кавасакі в 1967 році. ХК є провідною причиною набутих вад серця в дітей у розвинених країнах через ризик… … »

Синдром Горнера (Horner’s syndrome)

Синдром Горнера (Horner’s syndrome) — це неврологічний розлад, що характеризується тріадою клінічних симптомів, спричинених порушенням симпатичної іннервації ока та прилеглих структур обличчя. Він є важливим діагностичним маркером, оскільки може вказувати на широкий спектр патологічних станів, від доброякісних до загрозливих для життя. 1. Анатомічна основа синдрому Горнера Синдром Горнера виникає через порушення симпатичної іннервації ока, повік і шкіри обличчя, що забезпечується тринейронним симпатичним шляхом. Цей шлях включає центральний, прегангліонарний і постгангліонарний нейрони, які передають сигнали від… … »