Розділ: Глосарій (212 публікацій)

Синдром Лібмана-Сакса

Синдром Лібмана-Сакса, також відомий як вовчаковий ендокардит, є рідкісним, але серйозним проявом системного червоного вовчака (СЧВ), що характеризується неінфекційним ураженням серцевих клапанів, переважно мітрального або аортального, з утворенням вегетацій (стерильних тромботичних мас). 1. Етіологія Синдром Лібмана-Сакса є ускладненням системного червоного вовчака, аутоімунного захворювання, при якому імунна система атакує власні тканини. Основні фактори, що сприяють розвитку… Читати далі »

Синдром Веста

Синдром Веста є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується тріадою: інфантильними спазмами, затримкою психомоторного розвитку та специфічним патерном на електроенцефалограмі (ЕЕГ), відомим як гіпсаритмія. 1. Етіологія Синдром Веста є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами, які поділяються на три основні категорії: Синдром Веста часто асоціюється з іншими епілептичними енцефалопатіями, такими як… Читати далі »

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується комбінацією поліморфних епілептичних нападів, специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ) та прогресуючою когнітивною дисфункцією. 1. Етіологія Синдром Леннокса-Гасто є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами. Умовно причини поділяються на: 2. Патогенез Патофізіологія СЛГ залишається не повністю зрозумілою, але ключові механізми включають: 3.… Читати далі »

Синдром Драве

Синдром Драве, також відомий як тяжка міоклонічна епілепсія дитячого віку (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), є рідкісною генетичною епілептичною енцефалопатією, що характеризується раннім початком, тяжкими судомами, резистентними до терапії, та прогресуючим погіршенням неврологічного стану. 1. Етіологія та генетика Синдром Драве є генетично детермінованим захворюванням. У 70–80% випадків він асоціюється з мутаціями в гені SCN1A,… Читати далі »

Системний червоний вовчак (СЧВ)

Системний червоний вовчак (СЧВ) є хронічним аутоімунним захворюванням, що характеризується системним запаленням, ураженням багатьох органів і тканин, а також широким спектром клінічних проявів. 1. Етіологія та фактори ризику СЧВ є поліетіологічним захворюванням, у розвитку якого відіграють роль генетичні, імунологічні, гормональні та екзогенні фактори: 2. Патогенез СЧВ характеризується втратою імунної толерантності, що призводить до утворення автоантитіл… Читати далі »

Епілепсія

Епілепсія — це хронічне неврологічне захворювання, яке характеризується повторними, неспровокованими епілептичними нападами, спричиненими надмірною або синхронізованою нейронною активністю в головному мозку. 1. Етиологія Епілепсія є гетерогенним захворюванням із численними причинами, які можна поділити на кілька категорій за етіологічним принципом, відповідно до класифікації Міжнародної протиепілептичної ліги (ILAE, 2017): 2. Структурна: 3. Інфекційна: 4. Метаболічна: 5. Імунна:… Читати далі »

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome)

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome) — це рідкісне мітохондріальне захворювання, яке характеризується мультисистемним ураженням, зумовленим делеціями або мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК). 1. Етіологія та патогенез Синдром Кернса-Сейра належить до групи мітохондріальних цитопатій, спричинених порушеннями функції мітохондрій — органел, відповідальних за енергетичний метаболізм клітин. Основною причиною KSS є великі делеції в мітохондріальній ДНК (зазвичай розміром… Читати далі »

Проба на плавне стеження очей (smooth pursuit test)

Проба на плавне стеження очей (smooth pursuit test) є важливим компонентом неврологічного огляду, спрямованим на оцінку функції окорухової системи, координації рухів очей, а також роботи мозочка, лобових часток, тім’яно-потиличних ділянок кори головного мозку та пов’язаних підкіркових структур. Цей тест дозволяє оцінити здатність пацієнта плавно стежити за рухомим об’єктом, що є ключовим для діагностики різноманітних неврологічних… Читати далі »

Шкала ABCD²

Шкала ABCD² — це клінічний інструмент, який використовується для оцінки ризику розвитку ішемічного інсульту у пацієнтів після транзиторної ішемічної атаки (ТІА). 1. Визначення та історія розробки Шкала ABCD² (Age, Blood pressure, Clinical features, Duration, Diabetes) була розроблена в 2005 році групою дослідників (Johnston SC et al.) на основі аналізу даних когортних досліджень для стратифікації ризику… Читати далі »

Протеїнурія

Протеїнурія — це патологічний стан, що характеризується підвищеним виділенням білка з сечею (зазвичай >150 мг/добу), що є маркером ураження нирок або системних порушень. 1. Визначення та епідеміологія Протеїнурія визначається як виділення білка з сечею в кількості, що перевищує фізіологічну норму (>150 мг/добу у дорослих). Вона є важливим клінічним маркером ураження нирок, а також може вказувати… Читати далі »