Хвороба Гіршпрунга (лат. morbus Hirschsprung), також відома як вроджений агангліонарний мегаколон, є рідкісним вродженим захворюванням шлунково-кишкового тракту, що характеризується відсутністю гангліїв (нервових клітин) у підслизовому сплетенні Мейсснера та м’язовому сплетенні Ауербаха в дистальних відділах товстої кишки. Це призводить до порушення перистальтики, хронічної обструкції та розширення проксимальних ділянок кишки.

Етіологія

Хвороба Гіршпрунга є результатом порушення ембріонального розвитку ентеральної нервової системи (ЕНС):

• Основна причина: Зупинка міграції клітин нервового гребеня (нейробластів) до дистальних відділів ШКТ під час 5–12 тижнів гестації.
• Генетичні фактори:
• Мутації в гені RET (найпоширеніша причина, 50% випадків), який регулює розвиток ЕНС.
• Інші гени: GDNF, EDNRB, SOX10, PHOX2B.
• Спадковість: Захворювання може бути спорадичним (70–80%) або сімейним (20–30%). Частіше вражає хлопчиків (співвідношення 4:1).
• Асоціації: Синдром Дауна (5–10% випадків), нейрофіброматоз, вади серця.

Патогенез

1. Агангліоз: Відсутність гангліїв у сплетеннях Мейсснера (plexus submucosus) і Ауербаха (plexus myentericus) в ураженій ділянці кишки (зазвичай сигмовидна або пряма кишка).

2. Функціональні наслідки:

• Відсутність рефлексів розслаблення (нітроксид і ВІП не виділяються).
• Постійний тонус гладких м’язів ураженої ділянки (функціональний стеноз).
• Неможливість перистальтики в агангліонарному сегменті.

3. Обструкція: Проксимальні відділи кишки розширюються через накопичення калу, формуючи мегаколон.

4. Запалення: Застій вмісту може призводити до ентероколіту.

Зони ураження

• Короткосегментарна форма (80%): Уражена лише пряма кишка або ректосигмоїдний відділ.
• Довгосегментарна форма (15–20%): Уражається значна частина товстої кишки.
• Тотальний агангліоз (<5%): Уражений весь ШКТ (рідкісний і важкий варіант).

Клінічні прояви

Симптоми залежать від віку, довжини ураженого сегмента та ускладнень.

У новонароджених

• Затримка відходження меконію: Перший стілець не відходить протягом 24–48 годин після народження (у 90% здорових дітей — до 24 годин).
• Здуття живота: Через обструкцію.
• Блювота: Часто з домішкою жовчі.
• Відмова від їжі: Через дискомфорт.

У дітей старшого віку

• Хронічний запор: З перших місяців життя, не реагує на стандартне лікування.
• Затримка росту: Через порушення всмоктування поживних речовин.
• Мегаколон: Видиме розширення живота, пальпується “каловий камінь”.
• Ентероколіт: Лихоманка, діарея, токсичний стан (ускладнення в 10–30% випадків).

Ускладнення

• Токсичний мегаколон: Гостре розширення кишки з сепсисом.
• Перфорація кишки: Рідко, але загрожує перитонітом.
• Хронічна мальнутриція: Через тривалу обструкцію.

Діагностика

Діагностика базується на клінічних, рентгенологічних і гістологічних даних:

1. Клінічна оцінка:

• Затримка меконію, запор, здуття.
• Ректальне дослідження: Вузька ампула прямої кишки, “вибух” калу при вилученні пальця.

2. Рентгенографія:

• Оглядова: Повітряно-рідинні рівні, розширення проксимальних відділів.
• Контрастна клізма: Зона переходу (вузький агангліонарний сегмент → розширений проксимальний).

3. Манометрія:

• Відсутність рефлексу розслаблення внутрішнього анального сфінктера при роздуванні балона.

4. Біопсія:

• Золотий стандарт: Відсутність гангліїв у підслизовому та м’язовому сплетеннях, гіпертрофія нервових волокон (ацетилхолінестеразна активність).

5. Генетичне тестування:

• Виявлення мутацій RET у складних випадках.

Лікування

Лікування хвороби Гіршпрунга переважно хірургічне, спрямоване на видалення агангліонарного сегмента й відновлення прохідності.

Консервативне (тимчасове)

• Промивання кишки фізіологічним розчином.
• Клізми для полегшення дефекації.
• Антибіотики при ентероколіті.

Хірургічне

1. Колостомія:

• Тимчасова міра у новонароджених із ускладненнями (виведення проксимальної кишки на шкіру).

2. Радикальні операції:

• Операція Свенсона: Видалення агангліонарної зони, анастомоз здорової кишки з анальним каналом.
• Операція Дюамеля: Збереження частини прямої кишки з накладанням бічного анастомозу.
• Операція Соаве: Видалення слизової агангліонарної зони з протягуванням здорової кишки.
• Виконуються лапароскопічно або відкритим методом.

3. Післяопераційний догляд:

• Моніторинг прохідності, профілактика інфекцій.

Прогноз

• При своєчасному лікуванні: 85–90% дітей живуть повноцінно.
• Без лікування: Висока смертність через ентероколіт чи перфорацію.

Клінічне значення

• Рання діагностика: Критична для запобігання ускладнень.
• Диференціальна діагностика: Виключають муковісцидоз, функціональний запор, стеноз прямої кишки.
• Довготривалі наслідки: Можливі післяопераційні запори, нетримання калу (5–10%).

Цікаві особливості

• Хвороба названа на честь данського педіатра Гаральда Гіршпрунга, який описав її в 1888 році.
• Тотальний агангліоз (ураження всього ШКТ) зустрічається в 1% випадків і часто летальний.
• Зв’язок із мікробіотою: Агангліоз змінює кишкову флору, сприяючи запаленню.

Висновок

Хвороба Гіршпрунга — це серйозний вроджений дефект ентеральної нервової системи, що призводить до функціональної обструкції через відсутність гангліїв у сплетеннях Мейсснера та Ауербаха. Її своєчасна діагностика (затримка меконію, біопсія) та хірургічне лікування дозволяють значно покращити якість життя. Захворювання підкреслює важливість ЕНС у нормальному функціонуванні ШКТ.