Синдром Барттера — це рідкісне захворювання, яке часто діагностується із затримкою через його схожість із іншими станами, такими як синдром Конна чи зловживання діуретиками. У реанімації ми бачимо цей синдром у контексті тяжкої гіпокаліємії, метаболічного алкалозу або дегідратації, що можуть призвести до аритмій, судом чи навіть зупинки серця. Описано спираючись на клінічний досвід та оновлені рекомендації 2025 року від таких джерел, як UpToDate, National Kidney Foundation та гайдлайни European Society of Endocrinology, з акцентом на реанімаційні аспекти та диференційну діагностику.

1. Визначення та патофізіологія

Синдром Барттера — це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується дефектами в транспорті іонів у товстій висхідній частині петлі Генле в нирках. Ці дефекти призводять до втрати натрію (Na+), хлору (Cl-), калію (K+) та водню (H+), що спричиняє гіпокаліємічний метаболічний алкалоз, гіпонатріємію, гіповолемію та активацію ренін-ангіотензин-альдостеронової системи (РААС) з підвищеним рівнем реніну та альдостерону. На відміну від синдрому Конна, при Барттера гіперкаліурія та підвищений ренін є ключовими ознаками, а гіпертензія зазвичай відсутня через гіповолемію. Захворювання нагадує ефект петльових діуретиків (наприклад, фуросеміду), звідси його назва — «генетичний діуретик».

Патофізіологічно дефект локалізується в канальцевих транспортерах:

• Зниження реабсорбції NaCl у петлі Генле.
• Втрата K+ через надмірну активацію ROMK-каналів.
• Вторинний гіперальдостеронізм через гіповолемію, що посилює втрату K+ і H+ у дистальних канальцях.

2. Етіологія та генетика

Синдром Барттера — генетично гетерогенне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування (рідше аутосомно-домінантним). Існує щонайменше п’ять генетичних підтипів, пов’язаних із мутаціями в різних генах, що кодують транспортери в петлі Генле:

• Тип I: Мутація в гені SLC12A1 (NKCC2-котранспортер Na-K-2Cl).
• Тип II: Мутація в гені KCNJ1 (ROMK-канал).
• Тип III: Мутація в гені CLCNKB (ClC-Kb хлорний канал).
• Тип IV: Мутація в гені BSND (барттин, регулятор ClC-K каналів), часто асоціюється з сенсоневральною глухотою.
• Тип V: Мутація в гені CASR (кальцієвий рецептор), рідкісна форма.

Типи I, II та IV зазвичай проявляються в неонатальному періоді (антенатальний синдром Барттера), тоді як тип III — у дитинстві чи юності (класичний). Частота захворювання — приблизно 1 на 100,000 новонароджених.

3. Клінічні прояви

Симптоми варіюють залежно від підтипу та віку, але в реанімації ми найчастіше стикаємося з гострими проявами у дітей або молодих дорослих.

• Неонатальний період (антенатальний синдром):
• Полігідрамніон у матері через поліурію плода.
• Преждевременні пологи, низька вага при народженні.
• Тяжка дегідратація, лихоманка, блювота.
• Дитинство та дорослість (класичний синдром):
• Гіпокаліємія (<3.5 ммоль/л): М’язова слабкість, судоми, парестезії, у тяжких випадках — параліч чи аритмії (подовження QT, шлуночкові екстрасистоли).
• Метаболічний алкалоз: pH >7.45, HCO3- >26 ммоль/л, що може викликати тетанію.
• Поліурія, полідипсія: Через порушення концентраційної здатності нирок.
• Затримка росту: Характерна для дітей через хронічні втрати електролітів.
• Нормотензія або гіпотензія: На відміну від синдрому Конна, гіпертензія рідкісна.
• Гіперкальціурія: Може призводити до нефрокальцинозу чи сечокам’яної хвороби.
• Реанімаційні прояви: Гіпокаліємічний параліч, аритмії, дегідратаційний шок, судоми. У 2025 році гайдлайни підкреслюють ризик раптової серцевої смерті при K+ <2.5 ммоль/л.

4. Діагностика

Діагностика в реанімації ускладнена через потребу швидкої стабілізації, але ми використовуємо чіткий алгоритм для підтвердження синдрому Барттера:

• Лабораторні тести:
• Електроліти: Гіпокаліємія (<3.5 ммоль/л), гіпонатріємія, гіпохлоремія.
• Газовий аналіз крові (ABG): Метаболічний алкалоз (pH >7.45, HCO3- >26 ммоль/л).
• Ренін та альдостерон: Підвищені рівні обох (на відміну від синдрому Конна, де ренін пригнічений).
• Сеча: Гіпернатріурія, гіперкаліурія, гіперкальціурія, низька осмолярність сечі (<300 мОсм/кг).
• Магній: Гіпо- або нормомагніємія (на відміну від синдрому Гітельмана, де магній знижений).
• Інструментальні методи:
• ЕКГ: Подовження QT, U-хвилі, аритмії при гіпокаліємії.
• УЗД нирок: Виявлення нефрокальцинозу чи каменів.
• Генетичне тестування: Підтверджує мутації (SLC12A1, KCNJ1 тощо), але в реанімації не є першочерговим.
• Диференційна діагностика:
• Синдром Гітельмана (гіпомагніємія, гіпокальціурія).
• Синдром Конна (гіпертензія, низький ренін).
• Зловживання діуретиками (аналіз сечі на діуретики).
• Хронічна блювота (низький Cl- у сечі).
• Синдром Ліддла (гіпертензія, низький альдостерон).

5. Лікування в реанімації

Лікування синдрому Барттера в реанімації спрямоване на стабілізацію життєвих функцій, корекцію електролітного балансу та профілактику ускладнень. Специфічного «лікувального» засобу немає, оскільки це генетичне захворювання, тому терапія симптоматична.

• Негайна стабілізація (ABC-підхід):
• Дихальні шляхи та дихання: Забезпечити прохідність, кисневу терапію при гіпоксії (наприклад, при серцевій недостатності через аритмії).
• Кровообіг: Інфузія 0.9% NaCl (1-2 л/добу) для корекції гіповолемії. Уникати гіпергідратації через ризик набряку легень.
• Гіпокаліємія: Введення KCl (20-40 ммоль/год IV під ЕКГ-моніторингом, не більше 0.5 ммоль/л/год) для досягнення K+ >3.5 ммоль/л. Уникати глюкози, щоб не погіршити гіпокаліємію.
• Метаболічний алкалоз: Корекція шляхом відновлення Cl- (NaCl або KCl інфузії).
• Специфічна терапія:
• Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП): Індометацин (1-2 мг/кг/добу) або ібупрофен для зниження секреції простагландинів, які посилюють втрату Na+ і K+.
• Калійзберігаючі діуретики: Амілорид (5-10 мг/добу) або спіронолактон (25-100 мг/добу) для зменшення втрати K+.
• Доповнення електролітів: Пероральний KCl (20-100 ммоль/добу), магній (MgSO4 при <0.8 ммоль/л).
• Інші: У неонатальному періоді — інфузії простагландинів (алпростадил) для стабілізації, якщо НПЗП протипоказані.
• Підтримуюча терапія:
• Моніторинг: ЕКГ, ABG, електроліти кожні 4-6 годин, ниркова функція (креатинін, сечовина).
• Дієта: Високий вміст Na+ і K+ (сіль, банани, апельсини), адекватна гідратація.
• Контроль нефрокальцинозу: УЗД нирок кожні 6-12 місяців.

6. Ускладнення та прогноз

• Ускладнення: Нефрокальциноз (30-50% випадків), ниркова недостатність, аритмії, раптова серцева смерть (при K+ <2.5 ммоль/л), затримка росту у дітей, сенсоневральна глухота (тип IV).
• Прогноз: При адекватній терапії більшість пацієнтів живуть повноцінно, але потребують пожиттєвого лікування. Без терапії летальність висока в неонатальному періоді (до 20%) через дегідратацію чи аритмії.
• Профілактика: Генетичне консультування, ранній скринінг у сім’ях із випадками захворювання.

7. Особливості в реанімації

У реанімації синдром Барттера часто проявляється як невідкладний стан: гіпокаліємічний параліч, дегідратаційний шок чи аритмії. Ключові виклики:

• Швидка корекція K+ без ризику гіперкаліємії (моніторинг ЕКГ обов’язковий).
• Уникнення надмірної гідратації, що може погіршити набряки.
• Диференціація з іншими станами (Конна, Гітельмана, діуретичний абузус) за рівнем реніну та Cl- у сечі.

Синдром Барттера — це виклик, що вимагає швидкої діагностики та командної роботи з нефрологами та ендокринологами. Якщо є підозра (гіпокаліємія + алкалоз без гіпертензії), негайно починайте стабілізацію та консультуйтеся з фахівцями. Бережіть здоров’я!