Менінгоцеле — це вроджена аномалія розвитку, що є однією з форм спинномозкової грижі (spina bifida).
Визначення та патогенез
Менінгоцеле — це дефект закриття нервової трубки, при якому через незрощення дужок хребців (spina bifida) відбувається випинання мозкових оболонок (зазвичай тільки павутинної та твердої), заповнених спинномозковою рідиною (СМР), у вигляді мішка. На відміну від менінгомієлоцеле, при менінгоцеле спинний мозок та нервові корінці зазвичай залишаються в межах хребетного каналу і не входять до грижового мішка, що робить цей стан менш тяжким.
Патогенез пов’язаний із порушенням нейруляції — процесу формування нервової трубки на 3-4 тижні ембріонального розвитку. Основні фактори:
- Генетичні мутації (наприклад, у генах фолатного обміну).
- Дефіцит фолієвої кислоти в матері.
- Тератогенні впливи (цукровий діабет у матері, вальпроати, ожиріння).
Дефект найчастіше локалізується в попереково-крижовій ділянці (~75%), рідше — у шийному чи грудному відділах.
Класифікація
Менінгоцеле є частиною спектру spina bifida:
- Spina bifida occulta: Прихований дефект, без випинання.
- Менінгоцеле: Випинання оболонок без нервової тканини.
- Менінгомієлоцеле: Випинання оболонок разом зі спинним мозком.
- Рахішизис: Повне незрощення з оголенням нервової тканини.
Менінгоцеле вважається “закритим” дефектом, якщо шкіра над ним інтактна, і “відкритим”, якщо є дефект шкіри з витіканням СМР.
Клінічна картина
Загальні ознаки
- М’яке, кістозне утворення над хребтом, вкрите шкірою (тонкою або нормальною).
- Розмір варіює від кількох сантиметрів до 10-15 см.
- Прозорість мішка при просвічуванні (транслюмінація) через наявність СМР.
- Відсутність виражених неврологічних дефіцитів (на відміну від менінгомієлоцеле).
Специфічні прояви
- Новонароджені:
- Безсимптомний перебіг у більшості випадків.
- Можливе локальне витікання СМР при розриві оболонок.
- Ускладнення (рідко):
- Інфікування (менінгіт), якщо є відкритий дефект.
- Компресія нервових структур при великих розмірах грижі.
- Асоціація з гідроцефалією (10-15% випадків, через аномалію Арнольда-Кіарі II, коли мозочок зміщується вниз).
Супутні аномалії
- Аномалія Арнольда-Кіарі II (зміщення мозочка).
- Сирінгомієлія (кісти в спинному мозку).
- Сколіоз або деформації хребта.
Діагностика
1. Пренатальна:
- УЗД плода: Виявлення грижового мішка на 18-20 тижні вагітності. Специфічність >95%.
- Альфа-фетопротеїн (АФП) у сироватці матері: Підвищений рівень при відкритих дефектах (менінгоцеле рідко дає значне підвищення, якщо шкіра інтактна).
- МРТ плода: Для оцінки спинного мозку та супутніх аномалій.
2. Постнатальна:
- Фізикальний огляд: Візуалізація та пальпація грижового мішка.
- Рентген хребта: Підтвердження дефекту дужок хребців.
- УЗД: Оцінка вмісту мішка (відсутність нервової тканини).
- МРТ: Золотий стандарт для виключення ураження спинного мозку, гідроцефалії чи аномалії Арнольда-Кіарі.
- КТ: Для оцінки кісткових структур.
3. Диференційна діагностика:
- Менінгомієлоцеле (неврологічний дефіцит, спинний мозок у мішку).
- Ліпоменінгоцеле (жирова тканина в дефекті).
- Дермоїдна кіста або пухлина.
Лікування
Хірургічне втручання
- Показання: Усі випадки менінгоцеле потребують корекції через ризик розриву, інфекції чи косметичний дефект.
- Час операції: Оптимально в перші 24-48 годин після народження для профілактики інфікування, якщо дефект закритий. При інфікуванні — після санації.
- Техніка:
- Видалення грижового мішка.
- Закриття дефекту твердої мозкової оболонки (часто з використанням синтетичних матеріалів).
- Пластика м’яких тканин і шкіри.
- Супутнє лікування:
- При гідроцефалії — вентрикулоперитонеальне шунтування.
Консервативний підхід
- Лише у виняткових випадках (крихітний розмір, відсутність ускладнень, відмова батьків від операції), але це не рекомендується через ризик ускладнень.
Післяопераційний догляд
- Моніторинг неврологічного статусу.
- Профілактика інфекцій (антибіотики коротким курсом).
- Контроль функції сечового міхура та кишечника (рідко порушені при чистому менінгоцеле).
Прогноз
- При ізольованому менінгоцеле: Відмінний після хірургічної корекції, неврологічний дефіцит мінімальний або відсутній.
- При супутніх аномаліях: Залежить від тяжкості гідроцефалії чи ураження спинного мозку.
- Ускладнення: Інфекція (5-10%), рецидив грижі (<5%), рубцеві зміни.
Профілактика
- Прийом фолієвої кислоти (0,4-1 мг/добу) за 3 місяці до і під час вагітності знижує ризик дефектів нервової трубки на 70%.
- Генетичне консультування при сімейному анамнезі.
Менінгоцеле — це відносно “доброякісний” варіант spina bifida, але він потребує ранньої діагностики (бажано пренатальної) і своєчасного хірургічного втручання для уникнення ускладнень. Ключове — відрізнити його від менінгомієлоцеле, бо принципи менеджменту та прогноз кардинально різняться.