Синдрому Пейтца–Єгерса, є рідкісним генетичним захворюванням. Докладний опис синдрому Пейтца–Єгерса, охоплюючи патофізіологію, клінічні прояви, діагностику, лікування та прогноз.
Патофізіологія
- Генетика: Мутації в гені STK11 (LKB1), автосомно-домінантна спадковість.
- Механізми: Гамартоматозні поліпи в ШКТ, лентигінозна пігментація, підвищений ризик пухлин через порушення супресії пухлин.
- Сигнальні шляхи: Дисрегуляція mTOR, проліферація клітин.
Клінічні прояви
- Гамартоматозні поліпи: Тонкий кишківник, шлунок, товста кишка; біль, кровотечі, інвагінація.
- Пігментація: Лентигінозні плями на губах, слизовій рота, долонях, підошвах.
- Онкологічний ризик: Карциноми ШКТ, молочної залози, яєчників, підшлункової залози.
Діагностика
- Критерії:
- ≥2 гамартоматозних поліпів.
- Лентигінозна пігментація.
- Сімейний анамнез СПЄ.
- Методи:
- Ендоскопія (верхня, колоноскопія, капсульна).
- КТ/МРТ, ентероскопія.
- Генетичне тестування (STK11).
- Лабораторні тести: анемія, онкомаркери.
Диференційна діагностика
- Синдром Кронкхайта, Каудена, сімейний аденоматозний поліпоз, ізольоване лентиго.
Лікування
- Ендоскопія/хірургія: Видалення поліпів, резекція при ускладненнях.
- Медикаменти: Препарати заліза, спазмолітики.
- Скринінг: Щорічна ендоскопія, МРТ молочних залоз, УЗД яєчників/яєчок, КТ/МРТ підшлункової залози.
- Генетичне консультування: Для родичів.
Прогноз
- Хронічний перебіг, ризик інвагінації, кровотеч, пухлин.
- Регулярний скринінг знижує ускладнення.
- Високий онкологічний ризик (до 93% до 60 років).