Мітохондріальні міопатії — це гетерогенна група спадкових або набутих захворювань, спричинених дисфункцією мітохондрій, які є ключовими органелами для виробництва енергії у вигляді АТФ у клітинах, зокрема в м’язах. Патогенез Мітохондріальні міопатії виникають через порушення в роботі мітохондріального дихального ланцюга, який відповідає за окисне фосфорилювання — основний шлях синтезу АТФ. Ці порушення можуть бути спричинені: 1. Генетичні мутації: 2. Гетероплазмія: 3. Енергетичний дефіцит: Класифікація Мітохондріальні міопатії можуть бути ізольованими (уражають лише м’язи) або частиною системних синдромів. […]