Хвороба Альцгеймера (ХА) є найпоширенішою причиною деменції, що становить 60-80% усіх випадків, і характеризується прогресивним погіршенням когнітивних функцій, пам’яті та здатності до повсякденної діяльності. Описано визначення, історію, етіологію, епідеміологію, клінічні прояви, діагностику, лікування, профілактику та ускладнення хвороби Альцгеймера, спираючись на сучасні наукові дані станом на 1 вересня 2025 року. Мета — надати читачам всебічне розуміння для сприяння ранній діагностиці, управлінню та зменшенню ризику.

Визначення та Історія

Хвороба Альцгеймера — це хронічне нейродегенеративне захворювання, що призводить до деменції через поступову втрату нейронів і синаптичних зв’язків у корі головного мозку та підкіркових структурах. Вона характеризується накопиченням бета-амілоїдних бляшок і нейрофібрилярних клубків (тау-білків), що порушують функцію мозку. ХА не є нормальним аспектом старіння, хоча вік є основним фактором ризику.

Хворобу вперше описав у 1906 році німецький психіатр і невропатолог Алоїс Альцгеймер, який досліджував випадок 51-річної жінки Августи Детер з прогресивною втратою пам’яті, дезорієнтацією та галюцинаціями. Посмертний аналіз її мозку виявив бляшки та клубки, які стали патогномонічними ознаками. У 1910 році Еміль Крепелін назвав захворювання на честь Альцгеймера. До середини XX століття ХА вважалася рідкісною, але з 1970-х, завдяки розвитку нейровізуалізації та біомаркерів, її визнали основною причиною деменції. Сучасні дослідження розширили розуміння патогенезу, зокрема ролі запалення та генетичних факторів.

Етіологія та Причини

Хвороба Альцгеймера має мультифакторну етіологію, що включає генетичні, екологічні та спосіб життя фактори:

• Генетичні фактори: Рідкісні аутосомно-домінантні мутації в генах APP (амілоїдний прекурсорний білок), PSEN1 і PSEN2 викликають ранню форму ХА (до 65 років). Генотип ApoE4 підвищує ризик пізньої форми (після 65 років) у 3-15 разів. Поліморфізми в TREM2 та інших генах також асоційовані з ризиком.
• Патогенез: Накопичення бета-амілоїдних бляшок у позаклітинному просторі та нейрофібрилярних клубків (гіперфосфорильованого тау-білка) у нейронах призводить до синаптичної дисфункції, запалення та нейронної загибелі. Порушення метаболізму глюкози, судинні зміни та оксидативний стрес також відіграють роль.
• Фактори ризику: Похилий вік, сімейна історія ХА, серцево-судинні захворювання (гіпертензія, діабет, дисліпідемія), черепно-мозкові травми, низький рівень освіти, ожиріння, куріння, депресія, соціальна ізоляція та низька фізична активність.
• Екологічні фактори: Вплив токсинів, хронічний стрес і порушення сну можуть сприяти розвитку.

Епідеміологія

За даними ВООЗ на 2025 рік, ХА вражає близько 50 мільйонів людей у світі, з них 7,2 мільйона в США (11% осіб старше 65 років). Очікується, що до 2050 року кількість хворих зросте до 139 мільйонів через старіння населення. У США щорічно діагностується близько 500 000 нових випадків, а ризик розвитку ХА після 55 років становить 42%. Жінки мають дещо вищий ризик через довшу тривалість життя та гормональні фактори. В Україні та Європі поширеність подібна, з тенденцією зростання через демографічні зміни та збільшення тривалості життя. ХА частіше діагностується в розвинених країнах через кращу діагностику, але ризик зростає в країнах, що розвиваються.

Клінічні Прояви

Хвороба Альцгеймера прогресує через три основні стадії, хоча симптоми можуть варіювати:

• Рання стадія (легка): Ледве помітні порушення пам’яті (забудькуватість недавніх подій), труднощі з плануванням, концентрацією, підбором слів, легка дезорієнтація в часі чи просторі. Пацієнти часто зберігають незалежність, але можуть відчувати тривогу чи апатію.
• Середня стадія (помірна): Значне погіршення пам’яті, труднощі з розпізнаванням людей, порушення мови (афазія), координації (апраксія), просторової орієнтації. Поведінкові зміни: агітація, блукання, депресія. Потреба в допомозі у повсякденних справах.
• Пізня стадія (важка): Повна втрата здатності до спілкування, фізичної активності, ковтання. Пацієнти стають залежними від догляду, схильні до інфекцій (пневмонія) та інших ускладнень.

Супутні симптоми: галюцинації, марення, порушення сну, зміни особистості. У 10-20% випадків розвивається атипова форма (наприклад, порушення мови чи зору раніше за пам’ять).

Діагностика

Діагностика ХА базується на клінічних критеріях (DSM-5, NIA-AA), анамнезі та виключенні інших причин деменції:

• Клінічний огляд: Оцінка когнітивних функцій за допомогою тестів, таких як Mini-Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), або Clock Drawing Test.
• Нейровізуалізація: МРТ або КТ для виявлення атрофії гіпокампу та тім’яно-скроневих ділянок; ПЕТ для оцінки амілоїдних бляшок або метаболізму глюкози.
• Біомаркери: Аналіз ліквору на рівні бета-амілоїду (Aβ42), тау-білка та фосфо-тау. Нові тести крові (наприклад, p-tau217) показують високу точність.
• Генетичне тестування: Використовується рідко, лише при підозрі на ранню форму.
• Диференціальна діагностика: Виключення судинної деменції, деменції з тільцями Леві, фронтотемпоральної деменції, делірію, депресії чи дефіциту вітаміну B12.

Виклики: рання діагностика ускладнена через неспецифічні симптоми та соціальну стигму, яка може затримувати звернення до лікаря.

Лікування

Наразі не існує терапії, яка зупиняє чи виліковує ХА, але доступні методи для полегшення симптомів і уповільнення прогресування:

• Фармакологічне:
• Інгібітори холінестерази (донепезил, ривастигмін, галантамін) для легкої та помірної стадій, покращують когнітивні функції.
• Мемантин (антагоніст NMDA-рецепторів) для помірної та важкої стадій.
• Нові терапії: Леканемаб і донанемаб (моноклональні антитіла проти амілоїду) схвалені в США у 2023-2024 роках, уповільнюють прогресування на ранніх стадіях на 27-35%.
• Симптоматичне: антидепресанти (SSRIs), антипсихотики (з обережністю) для поведінкових розладів.
• Нефармакологічне: Когнітивна терапія, фізична активність, музикотерапія, соціальна взаємодія. Програми підтримки для доглядачів.
• Перспективи: Дослідження 2025 року зосереджені на анти-тау терапіях, протизапальних препаратах, нейропротекторних молекулах та генній терапії.

Профілактика

До 45% випадків ХА можна запобігти або відтермінувати шляхом модифікації факторів ризику (Lancet Commission, 2024):

• Серцево-судинне здоров’я: Контроль гіпертензії, діабету, холестерину.
• Спосіб життя: Регулярна фізична активність (150 хв/тиждень), середземноморська дієта, відмова від куріння, обмеження алкоголю.
• Когнітивна активність: Освіта, читання, інтелектуальні заняття.
• Соціальна активність: Уникнення ізоляції.
• Управління слухом: Використання слухових апаратів при втраті слуху.
• Сон: Нормалізація режиму сну для зменшення амілоїдного навантаження.

Ускладнення

ХА призводить до значних ускладнень: інфекції (пневмонія, сечовивідних шляхів), недоїдання, пролежні, падіння, депресія, психози. Середня тривалість життя після діагнозу — 4-8 років, залежно від віку та супутніх хвороб. Смерть зазвичай настає від пневмонії чи інших системних ускладнень.

Висновок

Хвороба Альцгеймера залишається глобальною проблемою громадського здоров’я, але прогрес у діагностиці (біомаркери) та лікуванні (антиамілоїдні терапії) дає надію. Наголошується на важливості раннього виявлення через регулярні обстеження після 60 років та модифікацію способу життя для зниження ризику. Якщо ви помітили ознаки втрати пам’яті чи когнітивних порушень у себе чи близьких, негайно зверніться до невролога чи психіатра. Дослідження тривають, і нові терапії можуть змінити майбутнє боротьби з ХА.