Бічний аміотрофічний склероз (БАС), відомий також як хвороба Лу Геріга, — це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, що характеризується ураженням верхніх і нижніх моторних нейронів, що призводить до м’язової слабкості, атрофії та втрати рухових функцій. З точки зору досвідченого лікаря, БАС є складним діагнозом, що потребує ретельної диференційної діагностики, оскільки він невиліковний і суттєво впливає на якість життя.
Етіологія та патогенез
БАС спричинений дегенерацією моторних нейронів у корі головного мозку (верхні моторні нейрони) та передніх рогах спинного мозку (нижні моторні нейрони). Причини захворювання остаточно не з’ясовані, але виділяють:
- Генетичні фактори: приблизно 5–10% випадків є спадковими (сімейний БАС), пов’язані з мутаціями в генах, таких як SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS.
- Спорадичний БАС: 90–95% випадків, де точна причина невідома. Потенційні фактори: оксидативний стрес, порушення метаболізму глутамату, мітохондріальна дисфункція, нейрозапалення.
- Екологічні фактори: вплив токсинів, травми, інфекції досліджуються, але не мають чіткого підтвердження.
Патогенез включає втрату моторних нейронів, що призводить до денервації м’язів, їхньої атрофії та заміщення сполучною тканиною. Поєднання ураження верхніх (спастичність, гіперрефлексія) і нижніх (слабкість, фасцикуляції, атрофія) моторних нейронів є ключовою особливістю.
Клінічна картина
БАС зазвичай проявляється у віці 40–70 років, частіше в чоловіків. Симптоми варіюють залежно від локалізації початку:
- Спинальна форма (70–80%):
- Асиметрична м’язова слабкість, часто починається з дистальних відділів кінцівок (рук чи ніг).
- Фасцикуляції (видимі посмикування м’язів), судоми.
- Атрофія м’язів, втрата дрібної моторики (наприклад, труднощі з застібанням ґудзиків).
- Бульбарна форма (20–25%):
- Порушення мови (дизартрія), ковтання (дисфагія).
- Слабкість язика, мімічних м’язів, фасцикуляції язика.
- Емоційна лабільність (мимовільний сміх чи плач).
- Респіраторна форма (рідкісна): задишка, слабкість дихальних м’язів.
Ключові ознаки:
- Поєднання ознак ураження верхніх моторних нейронів (спастичність, гіперрефлексія, патологічні рефлекси, як рефлекс Бабінського) та нижніх (слабкість, атрофія, фасцикуляції).
- Відсутність чутливих порушень, когнітивних розладів (хоча у 10–15% може розвиватися лобово-скронева деменція).
- Прогресування симптомів: слабкість поширюється на інші м’язові групи.
Діагностичний підхід
Діагноз БАС базується на клінічних критеріях (зазвичай критерії El Escorial або Awaji) та виключенні інших захворювань. Досвідчений лікар використовує:
- Анамнез і огляд:
- Прогресуюча слабкість без болю чи чутливих порушень.
- Оцінка рефлексів, м’язової сили, наявність фасцикуляцій, атрофії.
2. Електроміографія (ЕМГ) та нервова провідність:
- ЕМГ виявляє ознаки денервації (фібриляції, позитивні гострі хвилі) та реіннервації в кількох м’язових групах.
- Підтверджує ураження нижніх моторних нейронів.
- Нейровізуалізація (МРТ): для виключення компресійних уражень спинного чи головного мозку, інсультів, пухлин.
- Лабораторні тести:
- Виключення міопатій (креатинкіназа), інфекцій (ВІЛ, сифіліс), паранеопластичних синдромів.
- Генетичне тестування при сімейному анамнезі.
3. Спинномозкова пункція: за потреби для виключення запальних чи демієлінізуючих хвороб.
Диференційна діагностика
БАС необхідно відрізнити від:
- Прогресуючої м’язової атрофії чи первинного бічного склерозу (ураження лише нижніх чи верхніх моторних нейронів).
- Мультифокальної моторної нейропатії: чутлива до імунотерапії, має блокади провідності на ЕМГ.
Цервікальна мієлопатія: компресія спинного мозку, часто з чутливими порушеннями.- Міастенії гравіс: м’язова слабкість, що посилюється при навантаженні, позитивні тести на ацетилхолінові рецептори.
- Включної міопатії: повільніше прогресування, специфічні гістологічні зміни.
Лікування
БАС невиліковний, терапія спрямована на уповільнення прогресування та покращення якості життя:
- Медикаментозна терапія:
- Рилузол: уповільнює прогресування, подовжуючи життя на кілька місяців (механізм: зменшення глутаматної токсичності).
- Едаравон: антиоксидант, може сповільнити втрату функцій у деяких пацієнтів.
- Симптоматичне: баклофен чи тизанідин при спастичності, антидепресанти при емоційній лабільності, опіоїди при задишці.
2. Підтримуюча терапія:
- Дихальна підтримка: неінвазивна вентиляція легень (НІВЛ) при респіраторній недостатності.
- Харчування: гастростома при дисфагії.
- Фізіотерапія, ортези для підтримки рухливості.
3. Паліативна допомога: фокус на комфорті, психологічній підтримці, контролі болю.
Прогноз
БАС має несприятливий прогноз:
- Середня тривалість життя — 2–5 років від початку симптомів, хоча 10% пацієнтів живуть понад 10 років.
- Основна причина смерті — дихальна недостатність через слабкість діафрагми.
- Бульбарна форма прогресує швидше, ніж спинальна.
Висновок
БАС — це складне захворювання, що вимагає ранньої діагностики та диференціації від схожих станів. Ключовим є поєднання клінічних ознак ураження верхніх і нижніх моторних нейронів, підтверджених ЕМГ. Хоча хвороба невиліковна, комплексний підхід, що включає медикаментозну терапію, підтримуючі заходи та паліативну допомогу, може значно покращити якість життя. Важливо також надавати психологічну підтримку пацієнтам і їхнім родинам, враховуючи емоційний тягар діагнозу.