Дисплазія є патологічним станом, що характеризується аномальним розвитком клітин у тканинах або органах, часто з потенціалом до малігнізації. Цей термін походить від грецьких слів “dys” (поганий) та “plasia” (формування) і був введений у медичну практику для опису передракових змін. Дисплазія не є раком, але в деяких випадках може прогресувати до злоякісних новоутворень, особливо при відсутності лікування. Вона може вражати різні системи організму, від епітелію до кісткової тканини, і є важливою в діагностиці онкологічних, ортопедичних та інших захворювань. За даними сучасних досліджень, дисплазія є поширеним станом, наприклад, шийкова дисплазія вражає мільйони жінок щорічно, пов’язана з ВПЛ-інфекцією.

Етіологія дисплазії

Етіологія дисплазії мультифакторіальна і залежить від типу. Генетичні фактори відіграють ключову роль у вроджених формах, таких як скелетна дисплазія, яка охоплює понад 400 генетичних розладів, що впливають на ріст кісток та хрящів. Серед екзогенних причин — інфекції (наприклад, вірус папіломи людини для шийкової дисплазії), хронічні запалення, токсини, радіація та гормональні порушення. У дорослих дисплазія часто асоційована з образом життя: курінням, алкоголем та дієтою. У дітей, як у випадку з дисплазією тазостегнового суглоба, етіологія включає генетику, позицію плода та зовнішні фактори. Нещодавні дослідження підкреслюють роль епігенетичних змін у прогресії дисплазії до раку.

Типи дисплазії

Дисплазія класифікується за локалізацією та характером змін:

• Епітеліальна дисплазія: Вражає епітеліальні тканини, наприклад, шийкова (CIN), оральна або стравохідна. Поділяється на легку, помірну та тяжку, де тяжка форма має високий ризик малігнізації.
• Скелетна дисплазія: Група вроджених розладів, що впливають на кістки, хрящі та неврологічні функції, включаючи ахондроплазію.
• Дисплазія тазостегнового суглоба: Деформація суглоба, де вертлюжна западина не повністю покриває голівку стегнової кістки, призводячи до вивихів.
• Фіброзна дисплазія: Заміна нормальної кісткової тканини фіброзною, що призводить до деформацій та переломів.
• Інші типи: Включають ектодермальну дисплазію (шкіра, волосся, нігті) та мультикістозну дисплазію нирок.

Гетерогенність типів вимагає індивідуального підходу до діагностики та лікування.

Патогенез

Патогенез дисплазії включає порушення клітинної проліферації, диференціації та апоптозу. На молекулярному рівні спостерігаються мутації в генах, таких як TP53 або FGFR3 (у скелетній дисплазії). У епітеліальній дисплазії хронічне запалення призводить до гіперплазії, атипії та втрати полярності клітин. У тазостегновій дисплазії механічні фактори порушують нормальний розвиток суглоба. Прогресія до раку відбувається через накопичення генетичних ушкоджень, з дисплазією як проміжним етапом.

Клінічні прояви

Клініка залежить від типу. У шийковій дисплазії часто безсимптомна, але може проявлятися кровотечами або виділеннями. Скелетна дисплазія проявляється карликовістю, деформаціями кісток, неврологічними проблемами. Тазостегнова дисплазія у немовлят — асиметрія складок, обмеження рухів; у дорослих — біль, кульгання, артроз. Тяжка дисплазія може призводити до функціональних порушень та ускладнень, таких як переломи чи інфекції.

Діагностика

Діагностика включає клінічний огляд, інструментальні методи (УЗД, МРТ, рентген для скелетної/тазостегнової) та гістопатологію (біопсія для епітеліальної). Для шийкової — ПАП-тест, кольпоскопія, HPV-тестування. Генетичне тестування важливо для вроджених форм.

Лікування та профілактика

Лікування залежить від типу: моніторинг для легкої дисплазії, хірургія (конізація, остеотомія) для тяжких форм. Для тазостегнової — ортези у немовлят, хірургія у дорослих. Профілактика: вакцинація проти HPV, уникнення факторів ризику, скринінг.

Висновок

Дисплазія є критичним станом, що вимагає ранньої діагностики для запобігання ускладнень.