Синдром Мак-К’юна-Олбрайта (McCune-Albright syndrome, MAS) — це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується тріадою основних проявів: фіброзною дисплазією кісток, пігментними плямами на шкірі типу «кава з молоком» (café-au-lait spots) та ендокринними порушеннями, зокрема передчасним статевим дозріванням. Захворювання виникає внаслідок постзиготичної соматичної мутації в гені GNAS1, що призводить до мозаїцизму, тобто різні тканини мають різний генетичний склад. Етіологія та патогенез Синдром Мак-К’юна-Олбрайта спричинений мутацією в гені GNAS1, розташованому на хромосомі 20q13. Цей ген кодує альфа-субодиницю G-протеїну (Gsα), […]