Позначка: MELAS (2 публікацій)

MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes)

MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes) — це рідкісне спадкове мітохондріальне захворювання, яке характеризується комплексом неврологічних, метаболічних та системних проявів. 1. Визначення та епідеміологія MELAS — це мітохондріальний розлад, спричинений мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК), що призводять до порушення функції мітохондрій, зокрема в енергетичному метаболізмі. Назва MELAS є акронімом від англійських термінів: Захворювання вперше було описано у 1984 році. MELAS є одним із найпоширеніших мітохондріальних синдромів, хоча його точна поширеність невідома через варіабельність […]

Мітохондріальні міопатії

Мітохондріальні міопатії — це гетерогенна група спадкових або набутих захворювань, спричинених дисфункцією мітохондрій, які є ключовими органелами для виробництва енергії у вигляді АТФ у клітинах, зокрема в м’язах. Патогенез Мітохондріальні міопатії виникають через порушення в роботі мітохондріального дихального ланцюга, який відповідає за окисне фосфорилювання — основний шлях синтезу АТФ. Ці порушення можуть бути спричинені: 1. Генетичні мутації: 2. Гетероплазмія: 3. Енергетичний дефіцит: Класифікація Мітохондріальні міопатії можуть бути ізольованими (уражають лише м’язи) або частиною системних синдромів. […]