MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes)
MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes) — це рідкісне спадкове мітохондріальне захворювання, яке характеризується комплексом неврологічних, метаболічних та системних проявів. 1. Визначення та епідеміологія MELAS — це мітохондріальний розлад, спричинений мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК), що призводять до порушення функції мітохондрій, зокрема в енергетичному метаболізмі. Назва MELAS є акронімом від англійських термінів: Захворювання вперше було описано у 1984 році. MELAS є одним із найпоширеніших мітохондріальних синдромів, хоча його точна поширеність невідома через варіабельність […]