Позначка: MERRF (2 публікацій)

MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers)

MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) — це рідкісне спадкове мітохондріальне захворювання, яке характеризується прогресуючою міоклонічною епілепсією, міопатією та іншими системними проявами, пов’язаними з порушенням функції мітохондрій. 1. Визначення та епідеміологія MERRF — це мітохондріальний розлад, спричинений мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК), що призводять до порушення синтезу білків дихального ланцюга, зниження продукції АТФ і накопичення лактату. Назва MERRF є акронімом від англійських термінів: Захворювання вперше описано у 1980 році. MERRF є рідкісним, з оціночною […]

Мітохондріальні міопатії

Мітохондріальні міопатії — це гетерогенна група спадкових або набутих захворювань, спричинених дисфункцією мітохондрій, які є ключовими органелами для виробництва енергії у вигляді АТФ у клітинах, зокрема в м’язах. Патогенез Мітохондріальні міопатії виникають через порушення в роботі мітохондріального дихального ланцюга, який відповідає за окисне фосфорилювання — основний шлях синтезу АТФ. Ці порушення можуть бути спричинені: 1. Генетичні мутації: 2. Гетероплазмія: 3. Енергетичний дефіцит: Класифікація Мітохондріальні міопатії можуть бути ізольованими (уражають лише м’язи) або частиною системних синдромів. […]