Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — це гетерогенна група спадкових захворювань сполучної тканини, що характеризуються дефектами синтезу або структури колагену та інших компонентів позаклітинного матриксу. 1. Визначення та етиологія Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — це рідкісна група спадкових захворювань сполучної тканини, спричинених генетичними мутаціями, що порушують синтез, структуру або функцію колагену чи пов’язаних білків позаклітинного матриксу. СЕД включає 13 підтипів, кожен із яких асоціюється з мутаціями в різних генах. Найпоширеніші мутації стосуються генів, що кодують колаген (наприклад, COL5A1, […]