Синдром Марфана — це спадкове захворювання сполучної тканини, яке характеризується системним ураженням скелетної, серцево-судинної, очної та інших систем організму. 1. Визначення та етиологія Синдром Марфана — це аутосомно-домінантне спадкове захворювання сполучної тканини, спричинене мутаціями в гені FBN1 (15q21.1), який кодує білок фібрилін-1. Цей білок є ключовим компонентом позаклітинного матриксу, що забезпечує структурну підтримку еластичних волокон і регулює сигнальні шляхи, зокрема TGF-β (трансформуючий фактор росту бета). У 75% випадків захворювання успадковується від одного з батьків, а […]