Позначка: синдроми (34 публікацій)

Синдром Драве

Синдром Драве, також відомий як тяжка міоклонічна епілепсія дитячого віку (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), є рідкісною генетичною епілептичною енцефалопатією, що характеризується раннім початком, тяжкими судомами, резистентними до терапії, та прогресуючим погіршенням неврологічного стану. 1. Етіологія та генетика Синдром Драве є генетично детермінованим захворюванням. У 70–80% випадків він асоціюється з мутаціями в гені SCN1A, який кодує альфа-1 субодиницю натрієвих каналів (Nav1.1) у нейронах. Ці канали відіграють ключову роль у генерації та проведенні електричних імпульсів […]

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome)

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome) — це рідкісне мітохондріальне захворювання, яке характеризується мультисистемним ураженням, зумовленим делеціями або мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК). 1. Етіологія та патогенез Синдром Кернса-Сейра належить до групи мітохондріальних цитопатій, спричинених порушеннями функції мітохондрій — органел, відповідальних за енергетичний метаболізм клітин. Основною причиною KSS є великі делеції в мітохондріальній ДНК (зазвичай розміром 1,3–10 т.п.н.), рідше — точкові мутації. Ці генетичні зміни призводять до дисфункції оксидативного фосфорилювання, що порушує синтез АТФ, необхідного для […]

Синдром Лефгрена

Синдром Лефгрена — це гостра, зазвичай доброякісна форма саркоїдозу, системного гранульоматозного захворювання, що характеризується специфічною тріадою симптомів: вузловою еритемою, двобічною прикореневою лімфаденопатією та артритом або артралгіями, часто супроводжуваними лихоманкою. Синдром Лефгрена є важливою клінічною сутністю, оскільки він має сприятливий прогноз і часто не потребує агресивного лікування, але вимагає ретельної діагностики для виключення інших станів із подібними проявами. Нижче наведено детальний опис синдрому Лефгрена з урахуванням сучасних медичних знань. Етіологія та патогенез Синдром Лефгрена є підтипом […]

Синдром подразненого кишківника (СПК, irritable bowel syndrome, IBS)

Синдром подразненого кишківника (СПК, лат. irritable bowel syndrome, IBS) — це хронічне функціональне розлад шлунково-кишкового тракту (ШКТ), яке характеризується рецидивуючим болем у животі, змінами у дефекації (діарея, закреп або їх чергування) та відсутністю органічних уражень (запалення, пухлин, структурних аномалій). Етіологія СПК є багатофакторним захворюванням із не до кінця з’ясованими причинами. Основні фактори: 1. Дисрегуляція осі “мозок-кишківник”: 2. Психоемоційні фактори: 3. Мікробіота: 4. Генетична схильність: 5. Дієта: 6. Запалення низького ступеня: Патогенез СПК не має єдиного […]