Архів за день: 10.07.2025

Синдром Лібмана-Сакса

Синдром Лібмана-Сакса, також відомий як вовчаковий ендокардит, є рідкісним, але серйозним проявом системного червоного вовчака (СЧВ), що характеризується неінфекційним ураженням серцевих клапанів, переважно мітрального або аортального, з утворенням вегетацій (стерильних тромботичних мас). 1. Етіологія Синдром Лібмана-Сакса є ускладненням системного червоного вовчака, аутоімунного захворювання, при якому імунна система атакує власні тканини. Основні фактори, що сприяють розвитку синдрому Лібмана-Сакса: 2. Патогенез Синдром Лібмана-Сакса є результатом аутоімунного запалення ендокарда, що призводить до утворення стерильних вегетацій. Основні механізми: 3. […]

Синдром Веста

Синдром Веста є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується тріадою: інфантильними спазмами, затримкою психомоторного розвитку та специфічним патерном на електроенцефалограмі (ЕЕГ), відомим як гіпсаритмія. 1. Етіологія Синдром Веста є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами, які поділяються на три основні категорії: Синдром Веста часто асоціюється з іншими епілептичними енцефалопатіями, такими як синдром Леннокса-Гасто або синдром Драве, до яких він може еволюціонувати. 2. Патогенез Патогенез синдрому Веста є складним і не до […]

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується комбінацією поліморфних епілептичних нападів, специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ) та прогресуючою когнітивною дисфункцією. 1. Етіологія Синдром Леннокса-Гасто є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами. Умовно причини поділяються на: 2. Патогенез Патофізіологія СЛГ залишається не повністю зрозумілою, але ключові механізми включають: 3. Клінічна картина СЛГ характеризується тріадою: поліморфні епілептичні напади, специфічні зміни на ЕЕГ і когнітивна/поведінкова дисфункція. 3.1. Типи нападів СЛГ асоціюється […]

Синдром Драве

Синдром Драве, також відомий як тяжка міоклонічна епілепсія дитячого віку (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), є рідкісною генетичною епілептичною енцефалопатією, що характеризується раннім початком, тяжкими судомами, резистентними до терапії, та прогресуючим погіршенням неврологічного стану. 1. Етіологія та генетика Синдром Драве є генетично детермінованим захворюванням. У 70–80% випадків він асоціюється з мутаціями в гені SCN1A, який кодує альфа-1 субодиницю натрієвих каналів (Nav1.1) у нейронах. Ці канали відіграють ключову роль у генерації та проведенні електричних імпульсів […]

Системний червоний вовчак (СЧВ)

Системний червоний вовчак (СЧВ) є хронічним аутоімунним захворюванням, що характеризується системним запаленням, ураженням багатьох органів і тканин, а також широким спектром клінічних проявів. 1. Етіологія та фактори ризику СЧВ є поліетіологічним захворюванням, у розвитку якого відіграють роль генетичні, імунологічні, гормональні та екзогенні фактори: 2. Патогенез СЧВ характеризується втратою імунної толерантності, що призводить до утворення автоантитіл і імунних комплексів, які викликають запалення та пошкодження тканин. Основні механізми: 3. Клінічна картина СЧВ має різноманітні клінічні прояви, які […]