Архів за день: 27.07.2025

MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers)

MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) — це рідкісне спадкове мітохондріальне захворювання, яке характеризується прогресуючою міоклонічною епілепсією, міопатією та іншими системними проявами, пов’язаними з порушенням функції мітохондрій. 1. Визначення та епідеміологія MERRF — це мітохондріальний розлад, спричинений мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК), що призводять до порушення синтезу білків дихального ланцюга, зниження продукції АТФ і накопичення лактату. Назва MERRF є акронімом від англійських термінів: Захворювання вперше описано у 1980 році. MERRF є рідкісним, з оціночною […]

MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes)

MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes) — це рідкісне спадкове мітохондріальне захворювання, яке характеризується комплексом неврологічних, метаболічних та системних проявів. 1. Визначення та епідеміологія MELAS — це мітохондріальний розлад, спричинений мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК), що призводять до порушення функції мітохондрій, зокрема в енергетичному метаболізмі. Назва MELAS є акронімом від англійських термінів: Захворювання вперше було описано у 1984 році. MELAS є одним із найпоширеніших мітохондріальних синдромів, хоча його точна поширеність невідома через варіабельність […]