Кардіоміопатії — група гетерогенних захворювань міокарда, яка характеризується структурними та функціональними порушеннями серцевого м’яза, часто незалежно від інших серцево-судинних патологій, таких як ішемічна хвороба серця чи гіпертензія. Кардіоміопатії є значною причиною серцевої недостатності, аритмій та раптової смерті, з глобальною поширеністю близько 1:500–1:250 для генетичних форм, хоча точні дані варіюються залежно від регіону та типу. У 2025 році, з розвитком генетики та візуалізації, діагностика та лікування еволюціонували, але виклики залишаються через етіологічну різноманітність та прогресуючий характер хвороби.

Етиологія та патогенез

Кардіоміопатії можуть бути первинними (генетичними чи ідіопатичними, обмеженими серцем) або вторинними (як частина системних захворювань, інфекцій, токсичних впливів чи аутоімунних процесів). Патогенез включає порушення на молекулярному, клітинному та тканинному рівнях:

• Генетичні фактори: Мутації в генах, що кодують саркомерні білки (наприклад, MYH7, MYBPC3 у гіпертрофічній кардіоміопатії), цитоскелет (DES, LMNA у дилатаційній) чи іонні канали. Ці мутації призводять до неправильного згортання білків, енергетичного дефіциту міоцитів, фіброзу та апоптозу.
• Інфекційні та запальні: Віруси (наприклад, ентеровіруси, SARS-CoV-2), бактерії чи паразити викликають міокардит, який може прогресувати до кардіоміопатії через імунну відповідь, цитокіновий шторм та автоімунітет.
• Токсичні: Алкоголь, хіміотерапевтичні агенти (антрацикліни, трастузумаб), наркотики (кокаїн) чи метали (кобальт) спричиняють оксидативний стрес, мітохондріальну дисфункцію та некроз міоцитів.
• Системні захворювання: Амілоїдоз, саркоїдоз, гемохроматоз чи ендокринні розлади (гіпотиреоз) призводять до інфільтрації чи метаболічних порушень у міокарді.
• Ідіопатичні форми: У багатьох випадках етіологія невідома, але запідозрюється комбінація генетичних та середовищних факторів. Патогенез загалом включає ремоделювання міокарда: гіперплазію/гіпертрофію міоцитів, фіброз, порушення кальцієвого гомеостазу та електричної провідності, що призводить до дисфункції шлуночків.

Класифікація

Класифікація кардіоміопатій еволюціонувала від морфологічної (AHA 2006) до фенотипічно-генетичної. У 2025 році актуальні рекомендації ESC 2023 та нова “Padua classification”, яка групує за патобіологічною основою, поєднуючи анатомічні, функціональні та етіологічні аспекти. Основні типи в таблиці нижче:

Тип кардіоміопатії	Морфологічні/функціональні особливості	Етиологія (приклади)	Поширеність
Дилатаційна (DCM)	Розширення лівого шлуночка, знижена фракція викиду (EF <45%), тонкі стінки.	Генетична (TTN мутації), вірусна, токсична (алкоголь), перипартальна.	Найпоширеніша, 1:2500.
Гіпертрофічна (HCM)	Гіпертрофія лівого шлуночка (>15 мм), часто асиметрична, обструкція вивідного тракту.	Генетична (саркомерні гени), ідіопатична.	1:500, часто в молодих.
Рестриктивна (RCM)	Жорсткі стінки шлуночків, порушення діастолічного наповнення, нормальна EF.	Амілоїдоз, ендоміокардіальний фіброз, саркоїдоз.	Рідкісна, <5% випадків.
Аритмогенна (ARVC/D)	Фіброзно-жирова заміна міокарда, переважно правого шлуночка, аритмії.	Генетична (плакодесмосомні гени: PKP2, DSP).	1:2000–5000, у спортсменів.
Некласифіковані/інші	Такоцубо (стрес-індукована), лівошлуночкова некомпактна, гіпертрофічна з обструкцією.	Стрес, генетика, ідіопатична.	Варіюється.

Padua classification (2025) пропонує три групи: 1) Генетичні/спадкові; 2) Запальні/імунні; 3) Придбані/токсичні, з акцентом на мультифенотипні форми.

Клінічна картина

Симптоми залежать від типу, але загальні: серцева недостатність (задишка, набряки, втома), аритмії (пальпітації, синкопе), емболії чи раптова смерть. Розвиваються поступово або гостро.

• DCM: Прогресуюча задишка, ортопное, нічна пароксизмальна задишка, знижена толерантність до навантажень. У дітей — швидкий прогрес.
• HCM: Часто асимптоматична, але може проявлятися ангінозним болем, синкопе, аритміями; обструктивна форма — шум у серці.
• RCM: Симптоми правошлуночкової недостатності (набряки, асцит), рідко задишка; високий ризик тромбоемболій.
• ARVC: Пальпітації, шлуночкові тахікардії, раптова смерть у молодих атлетів.
  Системні прояви: у вторинних формах — симптоми основного захворювання (наприклад, нейропатія в амілоїдозі).

Діагностика

Діагностика базується на комбінації клініки, візуалізації, лабораторії та генетики:

• Клінічний огляд та анамнез: Оцінка за NYHA, сімейний анамнез.
• Лабораторні тести: NT-proBNP для серцевої недостатності, тропоніни, генетичне тестування (панелі генів).
• Візуалізація: Ехокардіографія (EF, гіпертрофія, дилатація); CMR (фіброз, інфільтрація) — ключовий для диференціації; ЕКГ (аритмії, низьковольтні комплекси в RCM).
• Інвазивні: Біопсія міокарда (для амілоїдозу, міокардиту); катетеризація для виключення ішемії.
• Генетика: NGS (next-generation sequencing) для ідентифікації мутацій, особливо в HCM/ARVC.
  Диференціальна діагностика: ішемічна кардіоміопатія, клапанна патологія, перикардит.

Лікування

Лікування етіологічне, симптоматичне та профілактичне; немає універсальної терапії.

• Фармакологічне: Інгібітори АПФ/АРНІ (сакубітрил/валсартан), бета-блокатори, діуретики для серцевої недостатності; антиаритмічні (аміодарон); специфічні: мавокамтен для обструктивної HCM, тафамідіс для амілоїдної.
• Інвазивне: Імплантовані дефібрилятори (ICD) для профілактики раптової смерті; кардіоресинхронізуюча терапія (CRT); абляція для аритмій.
• Хірургічне: Септальна міектомія в HCM; трансплантація серця в термінальних випадках.
• Генна терапія: Експериментальна (CRISPR для мутацій), перспективна в 2025 році.
• Підтримуюче: Дієта, обмеження солі, вакцинація, скринінг родичів.

Прогноз та ускладнення

Прогноз варіюється: у HCM — добре з лікуванням (5-річна виживаність >90%), у DCM — гірше (50% потребують трансплантації за 5 років); RCM — найгірший через швидкий прогрес. Ускладнення: серцева недостатність, тромбоемболії, аритмії, раптова смерть. Фактори ризику: низька EF, фіброз на CMR, генетичні мутації.

Висновки

Кардіоміопатії — це динамічна область медицини, де генетика та візуалізація революціонізують діагностику та лікування. Наголошується на ранньому скринінгу (особливо сімейному) та мультидисциплінарному підході: кардіологів, генетиків, електрофізіологів. У 2025 році фокус на персоналізованій медицині, але профілактика (контроль факторів ризику) ключова. Якщо у пацієнта незрозуміла задишка чи аритмія, завжди розглядайте кардіоміопатію.