Мітохондріальні міопатії — це гетерогенна група спадкових або набутих захворювань, спричинених дисфункцією мітохондрій, які є ключовими органелами для виробництва енергії у вигляді АТФ у клітинах, зокрема в м’язах. Патогенез Мітохондріальні міопатії виникають через порушення в роботі мітохондріального дихального ланцюга, який відповідає за окисне фосфорилювання — основний шлях синтезу АТФ. Ці порушення можуть бути спричинені: 1.… Читати далі »
М’язова дистрофія (МД) — це загальна назва для групи спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою дегенерацією та слабкістю скелетних м’язів через порушення структури або функції білків, необхідних для підтримки м’язової цілісності. Класифікація М’язова дистрофія включає кілька підтипів, які розрізняються за генетичними причинами, локалізацією ураження м’язів і віком початку. Основні форми: 1. Дистрофія Дюшена (ДМД): 2. Дистрофія… Читати далі »
Злоякісна гіпертермія (ЗГ) — це рідкісне, але потенційно летальне фармакогенетичне захворювання, яке виникає у генетично схильних осіб під впливом певних анестетиків або деполяризуючих міорелаксантів. Етіологія та генетика Злоякісна гіпертермія спричинена генетичними мутаціями, які порушують регуляцію кальцієвого гомеостазу в скелетних м’язах. Найчастіше вона пов’язана з: 1. Мутації в гені RYR1: 2. Мутації в гені CACNA1S: 3.… Читати далі »
Гастропарез (лат. gastroparesis), або затримка спорожнення шлунка, — це хронічний стан, при якому порушена моторна функція шлунка, що призводить до уповільненого проходження їжі в тонкий кишківник за відсутності механічної обструкції (наприклад, стенозу чи пухлини). Етіологія Гастропарез виникає через порушення роботи гладких м’язів шлунка, ентеральної нервової системи (ЕНС) або зовнішньої нервової регуляції. Основні причини: 1. Цукровий… Читати далі »
Синдром подразненого кишківника (СПК, лат. irritable bowel syndrome, IBS) — це хронічне функціональне розлад шлунково-кишкового тракту (ШКТ), яке характеризується рецидивуючим болем у животі, змінами стільця (діарея, закреп або їх чергування) та відсутністю органічних уражень (запалення, пухлин, структурних аномалій). Етіологія СПК є багатофакторним захворюванням із не до кінця з’ясованими причинами. Основні фактори: 1. Дисрегуляція осі “мозок-кишківник”:… Читати далі »
Хвороба Гіршпрунга (лат. morbus Hirschsprung), також відома як вроджений агангліонарний мегаколон, є рідкісним вродженим захворюванням шлунково-кишкового тракту, що характеризується відсутністю гангліїв (нервових клітин) у підслизовому сплетенні Мейсснера та м’язовому сплетенні Ауербаха в дистальних відділах товстої кишки. Це призводить до порушення перистальтики, хронічної обструкції та розширення проксимальних ділянок кишки. Етіологія Хвороба Гіршпрунга є результатом порушення ембріонального… Читати далі »
Пілефлебіт (pylephlebitis) — це рідкісне, але надзвичайно серйозне ускладнення інфекційних процесів у черевній порожнині, що характеризується гнійним тромбофлебітом ворітної вени (vena portae) та її гілок. Цей стан часто асоціюється з високою летальністю через ризик сепсису та печінкових абсцесів. Патофізіологія Пілефлебіт виникає, коли інфекція з черевної порожнини поширюється на венозну систему портального кровообігу. Основні етапи: Причини… Читати далі »
Розлитий перитоніт — це гострий або хронічний запальний процес, що охоплює значну частину або всю парієтальну та вісцеральну очеревину черевної порожнини. Це життєзагрозливий стан, який зазвичай виникає як ускладнення перфорації порожнистого органа, травми чи іншого патологічного процесу. Патофізіологія Розлитий перитоніт розвивається, коли інфекційний чи хімічний подразник (бактерії, кал, шлунковий сік, жовч, кров) потрапляє в черевну… Читати далі »
Периапендикулярний абсцес — це гнійне ускладнення гострого апендициту, що характеризується утворенням обмеженого скупчення гною в тканинах, прилеглих до запаленого апендикса. Це серйозний стан, який виникає через прогресування запального процесу та потребує ретельної діагностики й адекватного лікування. Патофізіологія Периапендикулярний абсцес розвивається як наслідок невилікуваного або пізно діагностованого гострого апендициту, зазвичай на тлі перфорації (прориву) стінки апендикса.… Читати далі »
Глаукома — це хронічне прогресуюче захворювання очей, яке характеризується підвищенням внутрішньоочного тиску (ВОТ), пошкодженням зорового нерва та поступовою втратою зору, якщо не вжити заходів. Це не одна хвороба, а група станів із спільними рисами, що часто призводять до незворотньої сліпоти, якщо їх не лікувати. Глаукома є однією з провідних причин сліпоти у світі, особливо серед… Читати далі »