Гемолітична анемія – це група розладів, що характеризуються передчасним руйнуванням еритроцитів (червоних кров’яних тілець) швидше, ніж організм встигає їх виробляти у кістковому мозку. Нормальний життєвий цикл еритроцитів становить приблизно 120 днів, але при гемолітичній анемії цей термін значно скорочується через їхній надмірний гемоліз (руйнування). Гемоліз може відбуватися як у кровоносних судинах (внутрішньосудинний гемоліз), так і в селезінці чи печінці (позасудинний гемоліз). Це призводить до зниження рівня гемоглобіну, недостатнього постачання кисню до тканин і компенсаторного підвищення утворення нових еритроцитів (ретикулоцитів).
Причини гемолітичної анемії
Гемолітичні анемії поділяються на спадкові та набуті залежно від етіології:
1. Спадкові причини:
- Мембранопатії: дефекти оболонки еритроцитів, наприклад, спадковий сфероцитоз (аномалії білків мембрани, таких як спектрин).
- Ферментопатії: порушення ферментів, необхідних для метаболізму еритроцитів, наприклад, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD).
- Гемоглобінопатії: аномалії структури гемоглобіну, такі як серповидно-клітинна анемія або таласемія.
2. Набуті причини:
- Аутоімунна гемолітична анемія (АІГА): імунна система атакує власні еритроцити через вироблення антитіл (теплий або холодовий тип).
- Мікроангіопатична гемолітична анемія (МАГА): руйнування еритроцитів у дрібних судинах, наприклад, при тромботичній тромбоцитопенічній пурпурі (ТТП) або гемолітико-уремічному синдромі (ГУС).
- Інфекції: малярія, клостридіальна інфекція тощо можуть викликати гемоліз.
- Токсини та медикаменти: деякі ліки (наприклад, пеніцилін, хінін) або хімічні речовини (свинець).
- Механічні причини: штучні клапани серця або важкі опіки.
- Гіперспленізм: надмірна активність селезінки, що руйнує еритроцити.
Симптоми
Симптоматика залежить від швидкості та ступеня гемолізу:
- Загальна слабкість, втома, задишка через кисневе голодування тканин.
- Блідість шкіри та слизових оболонок.
- Жовтяниця (підвищення рівня білірубіну через розпад гемоглобіну).
- Темний колір сечі (при внутрішньосудинному гемолізі через гемоглобінурію).
- Збільшення селезінки (спленомегалія) або печінки (гепатомегалія).
- Тахікардія як компенсаторна реакція на анемію.
При гострому гемолізі можливі лихоманка, біль у спині чи животі, шок.
Діагностика
Для підтвердження гемолітичної анемії проводять:
1. Лабораторні аналізи:
- Знижений рівень гемоглобіну та гематокриту.
- Підвищення ретикулоцитів (ретикулоцитоз) – ознака компенсаторного кровотворення.
- Підвищення непрямого білірубіну в сироватці.
- Зниження рівня гаптоглобіну (білка, що зв’язує вільний гемоглобін).
- Підвищення лактатдегідрогенази (ЛДГ) – маркер руйнування клітин.
- Наявність гемоглобіну в сечі при внутрішньосудинному гемолізі.
2. Специфічні тести:
- Прямий тест Кумбса (виявлення антитіл на еритроцитах при АІГА).
- Мазок периферичної крові: виявлення сфероцитів, шизоцитів (фрагментованих еритроцитів) або серповидних клітин.
- Генетичні тести при підозрі на спадкові форми.
- Інструментальні методи: УЗД для оцінки розмірів селезінки та печінки.
Класифікація за типом гемолізу
- Внутрішньосудинний гемоліз: еритроцити руйнуються в кровоносному руслі (наприклад, при МАГА, переливанні несумісної крові).
- Позасудинний гемоліз: еритроцити видаляються макрофагами в селезінці або печінці (наприклад, при сфероцитозі, АІГА).
Лікування
Лікування залежить від причини анемії:
1. Симптоматична терапія:
- Переливання еритроцитарної маси при важкій анемії.
- Киснева терапія при гіпоксії.
2. Специфічна терапія:
- При АІГА: глюкокортикоїди (преднізолон), імуносупресори (азатіоприн), ритуксимаб, у важких випадках – спленектомія.
- При спадковому сфероцитозі: спленектомія (видалення селезінки).
- При дефіциті G6PD: уникнення тригерів (ліків, інфекцій).
- При таласемії: регулярні переливання крові, хелатна терапія для видалення надлишку заліза.
- При інфекціях: антибіотики, протималярійні препарати.
3. Підтримуюча терапія: фолієва кислота для стимуляції кровотворення.
Ускладнення
- Жовчнокам’яна хвороба (через накопичення білірубіну).
- Залізодефіцит або перевантаження залізом (при частих переливаннях).
- Гостра ниркова недостатність (при масивному внутрішньосудинному гемолізі).
- Хронічна гіпоксія органів.
Прогноз
Прогноз залежить від причини та своєчасності лікування. Спадкові форми (наприклад, легкий сфероцитоз) можуть бути доброякісними, тоді як гострі набуті стани (наприклад, ГУС) мають високий ризик ускладнень без належної терапії.