Позначка: синдроми (34 публікацій)

Синдром фон Цумбуша

Синдром фон Цумбуша (генералізований пустульозний псоріаз, ГПП) — рідкісна, тяжка форма псоріазу, що характеризується гострим початком, генералізованим пустульозним висипом, системними симптомами та потенційно небезпечними для життя ускладненнями. Розглянемо синдром за патофізіологією, клінічними проявами, діагностикою, лікуванням і прогнозом. Патофізіологія Синдром фон Цумбуша є автоімунним станом, пов’язаним із дисрегуляцією імунної системи та запальними процесами: Клінічні прояви Синдром фон Цумбуша має гострий, часто драматичний перебіг: 2. Системні симптоми: 3. Ускладнення: 4. Супутні стани: Діагностика Діагноз базується на клінічній […]

Синдром Пейтца–Єгерса

Синдрому Пейтца–Єгерса, є рідкісним генетичним захворюванням. Докладний опис синдрому Пейтца–Єгерса, охоплюючи патофізіологію, клінічні прояви, діагностику, лікування та прогноз. Патофізіологія Клінічні прояви Діагностика Диференційна діагностика Лікування Прогноз

Синдром Золлінгера–Еллісона (СЗЕ)

Синдром Золлінгера–Еллісона (СЗЕ) — рідкісне захворювання, спричинене гастриномою, пухлиною, що секретує гастрин, зазвичай локалізованою в підшлунковій залозі або дванадцятипалій кишці. Гастрин стимулює надмірну секрецію соляної кислоти парієтальними клітинами шлунка, що призводить до гіперацидності, виразкової хвороби та інших ускладнень. Розглянемо СЗЕ з точки зору патофізіології, клінічних проявів, діагностики, лікування та прогнозу. Патофізіологія Гастринома, як правило, є нейроендокринною пухлиною (NET), що продукує надлишок гастрину. У 60–90% випадків вона злоякісна, з потенціалом до метастазування, найчастіше в печінку або […]

Синдром Мак-К’юна-Олбрайта (McCune-Albright syndrome, MAS)

Синдром Мак-К’юна-Олбрайта (McCune-Albright syndrome, MAS) — це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується тріадою основних проявів: фіброзною дисплазією кісток, пігментними плямами на шкірі типу «кава з молоком» (café-au-lait spots) та ендокринними порушеннями, зокрема передчасним статевим дозріванням. Захворювання виникає внаслідок постзиготичної соматичної мутації в гені GNAS1, що призводить до мозаїцизму, тобто різні тканини мають різний генетичний склад. Етіологія та патогенез Синдром Мак-К’юна-Олбрайта спричинений мутацією в гені GNAS1, розташованому на хромосомі 20q13. Цей ген кодує альфа-субодиницю G-протеїну (Gsα), […]

Синдром Ліддла

Синдром Ліддла — це рідкісне спадкове захворювання, яке часто плутають із первинним гіперальдостеронізмом () через схожі прояви, але воно має унікальний механізм і вимагає специфічного підходу до лікування. У реанімації синдром Ліддла може проявлятися як гіпертонічний криз, тяжка гіпокаліємія або , що потребують негайної стабілізації. Описано, спираючись на клінічний досвід та оновлені рекомендації 2025 року від таких джерел, як UpToDate, National Kidney Foundation та гайдлайни European Society of Endocrinology, з акцентом на реанімаційні аспекти, діагностику […]

Синдром Кушинга

Синдром Кушинга — це серйозне захворювання, яке часто діагностується із затримкою через його різноманітні та неспецифічні прояви. У реанімації цей синдром може проявлятися як гіпертонічний криз, гіпокаліємія, або психотичні епізоди, що вимагають швидкої стабілізації. Описано спираючись на клінічний досвід та оновлені рекомендації 2025 року від таких джерел, як Endocrine Society, UpToDate та гайдлайни American Association of Clinical Endocrinology, з акцентом на реанімаційні аспекти, діагностику та диференційну діагностику. 1. Визначення та патофізіологія Синдром Кушинга — це […]

Синдром Барттера

Синдром Барттера — це рідкісне захворювання, яке часто діагностується із затримкою через його схожість із іншими станами, такими як чи зловживання діуретиками. У реанімації ми бачимо цей синдром у контексті тяжкої гіпокаліємії, метаболічного або дегідратації, що можуть призвести до , судом чи навіть зупинки серця. Описано спираючись на клінічний досвід та оновлені рекомендації 2025 року від таких джерел, як UpToDate, National Kidney Foundation та гайдлайни European Society of Endocrinology, з акцентом на реанімаційні аспекти та […]

Синдром Конна

Синдром Конна (первинний гіперальдостеронізм) — це складний стан, який часто діагностується із запізненням через його неспецифічні прояви, але може призводити до тяжких ускладнень, таких як гіпертонічний криз, гіпокаліємічний параліч чи серцева недостатність. У реанімаційному контексті синдром Конна нерідко виявляється у пацієнтів із рефрактерною гіпертензією або електролітними порушеннями, які потребують швидкої стабілізації. Описано спираючись на клінічний досвід та оновлені рекомендації 2025 року від таких джерел, як Endocrine Society, UpToDate та гайдлайни American Heart Association, з акцентом […]

Психоз

Психоз є одним з найскладніших і найважливіших синдромів у психіатрії, що характеризується втратою контакту з реальністю та значним порушенням когнітивних, емоційних і поведінкових функцій. Визначення та Історія Психоз — це збірний термін для синдрому, що включає симптоми, такі як галюцинації, марення, дезорганізоване мислення та поведінка, які призводять до втрати контакту з реальністю. Це не окрема хвороба, а симптомокомплекс, що може бути спричинений психічними розладами, медичними станами чи речовинами. Психоз є оборотним у багатьох випадках, але […]

Деменція

Деменція є одним з найпоширеніших і найскладніших синдромів у сучасній медицині, що впливає на мільйони людей у всьому світі, спричиняючи прогресивне погіршення когнітивних функцій і якості життя. Визначення та Історія Деменція — це загальний термін для синдрому, що характеризується прогресивним зниженням когнітивних функцій, таких як пам’ять, мислення, орієнтація, розуміння, розрахунок, навчання, мова та судження, достатньо вираженим, щоб заважати щоденному життю. Це не окрема хвороба, а наслідок різних патологічних процесів у мозку, часто пов’язаних з нейродегенеративними […]