Позначка: синдроми (22 публікацій)

Синдром Лев-Ленегра (Progressive Cardiac Conduction Defect, PCCD)

Хвороба Ленегра (Lenègre’s disease), також відома як синдром Лев-Ленегра або прогресивний дефект серцевої провідності (Progressive Cardiac Conduction Defect, PCCD). Цей стан є рідкісним ідіопатичним розладом, що характеризується прогресивним фіброзом системи провідності серця, і часто призводить до імплантації пейсмейкера. Хвороба була вперше описана французьким кардіологом Жаном Ленегром у 1964 році, а згодом доповнена роботами Моріса Лева, що призвело до комбінованого епоніму. Визначення Хвороба Ленегра — це придбаний або спадковий дефект серцевої провідності, що проявляється прогресивним фіброзом […]

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД)

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — це гетерогенна група спадкових захворювань сполучної тканини, що характеризуються дефектами синтезу або структури колагену та інших компонентів позаклітинного матриксу. 1. Визначення та етиологія Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — це рідкісна група спадкових захворювань сполучної тканини, спричинених генетичними мутаціями, що порушують синтез, структуру або функцію колагену чи пов’язаних білків позаклітинного матриксу. СЕД включає 13 підтипів, кожен із яких асоціюється з мутаціями в різних генах. Найпоширеніші мутації стосуються генів, що кодують колаген (наприклад, COL5A1, […]

Синдром Марфана

Синдром Марфана — це спадкове захворювання сполучної тканини, яке характеризується системним ураженням скелетної, серцево-судинної, очної та інших систем організму. 1. Визначення та етиологія Синдром Марфана — це аутосомно-домінантне спадкове захворювання сполучної тканини, спричинене мутаціями в гені FBN1 (15q21.1), який кодує білок фібрилін-1. Цей білок є ключовим компонентом позаклітинного матриксу, що забезпечує структурну підтримку еластичних волокон і регулює сигнальні шляхи, зокрема TGF-β (трансформуючий фактор росту бета). У 75% випадків захворювання успадковується від одного з батьків, а […]

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД)

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД) — це рідкісне, але потенційно летальне захворювання, що характеризується тяжким ураженням шкіри та слизових оболонок, здебільшого медикаментозної етиології, яке відноситься до спектра токсичного епідермального некролізу (ТЕН). 1. Визначення та епідеміологія ССД — це гострий, імуноопосередкований дерматологічний розлад, що характеризується відшаруванням епідермісу та ерозіями слизових оболонок, зазвичай спричинений реакцією гіперчутливості на медикаменти або, рідше, інфекції. ССД і ТЕН розглядаються як спектр одного захворювання, що відрізняється площею ураження шкіри: Епідеміологія: 2. Етиологія ССД найчастіше […]

Хвороба Кавасакі (ХК)

Хвороба Кавасакі (ХК) — це гострий системний васкуліт невідомої етіології, що переважно вражає дітей віком до 5 років і характеризується запаленням середніх і дрібних артерій, зокрема коронарних, з потенційним розвитком аневризм. 1. Визначення та епідеміологія Хвороба Кавасакі, також відома як слизово-шкірний лімфонодулярний синдром, є одним із найпоширеніших васкулітів у дітей. Вона була вперше описана японським педіатром Томісаку Кавасакі в 1967 році. ХК є провідною причиною набутих вад серця в дітей у розвинених країнах через ризик […]

Синдром Лібмана-Сакса

Синдром Лібмана-Сакса, також відомий як вовчаковий ендокардит, є рідкісним, але серйозним проявом системного червоного вовчака (СЧВ), що характеризується неінфекційним ураженням серцевих клапанів, переважно мітрального або аортального, з утворенням вегетацій (стерильних тромботичних мас). 1. Етіологія Синдром Лібмана-Сакса є ускладненням системного червоного вовчака, аутоімунного захворювання, при якому імунна система атакує власні тканини. Основні фактори, що сприяють розвитку синдрому Лібмана-Сакса: 2. Патогенез Синдром Лібмана-Сакса є результатом аутоімунного запалення ендокарда, що призводить до утворення стерильних вегетацій. Основні механізми: 3. […]

Синдром Веста

Синдром Веста є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується тріадою: інфантильними спазмами, затримкою психомоторного розвитку та специфічним патерном на електроенцефалограмі (ЕЕГ), відомим як гіпсаритмія. 1. Етіологія Синдром Веста є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами, які поділяються на три основні категорії: Синдром Веста часто асоціюється з іншими епілептичними енцефалопатіями, такими як синдром Леннокса-Гасто або синдром Драве, до яких він може еволюціонувати. 2. Патогенез Патогенез синдрому Веста є складним і не до […]

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується комбінацією поліморфних епілептичних нападів, специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ) та прогресуючою когнітивною дисфункцією. 1. Етіологія Синдром Леннокса-Гасто є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами. Умовно причини поділяються на: 2. Патогенез Патофізіологія СЛГ залишається не повністю зрозумілою, але ключові механізми включають: 3. Клінічна картина СЛГ характеризується тріадою: поліморфні епілептичні напади, специфічні зміни на ЕЕГ і когнітивна/поведінкова дисфункція. 3.1. Типи нападів СЛГ асоціюється […]

Синдром Драве

Синдром Драве, також відомий як тяжка міоклонічна епілепсія дитячого віку (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), є рідкісною генетичною епілептичною енцефалопатією, що характеризується раннім початком, тяжкими судомами, резистентними до терапії, та прогресуючим погіршенням неврологічного стану. 1. Етіологія та генетика Синдром Драве є генетично детермінованим захворюванням. У 70–80% випадків він асоціюється з мутаціями в гені SCN1A, який кодує альфа-1 субодиницю натрієвих каналів (Nav1.1) у нейронах. Ці канали відіграють ключову роль у генерації та проведенні електричних імпульсів […]

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome)

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome) — це рідкісне мітохондріальне захворювання, яке характеризується мультисистемним ураженням, зумовленим делеціями або мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК). 1. Етіологія та патогенез Синдром Кернса-Сейра належить до групи мітохондріальних цитопатій, спричинених порушеннями функції мітохондрій — органел, відповідальних за енергетичний метаболізм клітин. Основною причиною KSS є великі делеції в мітохондріальній ДНК (зазвичай розміром 1,3–10 т.п.н.), рідше — точкові мутації. Ці генетичні зміни призводять до дисфункції оксидативного фосфорилювання, що порушує синтез АТФ, необхідного для […]