Позначка: синдроми (34 публікацій)

Синдром Урсула-Кеннеді (Urschel-Kennedy syndrome)

Синдром Урсула-Кеннеді (Urschel-Kennedy syndrome) є клінічним проявом, пов’язаним із тромбозом глибоких вен верхньої кінцівки, зокрема аксилярно-підключичної вени, який найчастіше асоціюється із (зусилля-індукованим тромбозом). Назва синдрому походить від імен судинних хірургів, які детально описали цей феномен, хоча він не є окремим захворюванням, а радше клінічною ознакою, що відображає розвиток колатерального кровообігу внаслідок хронічної або гострої обструкції венозного відтоку. Етиологія та патогенез Синдром Урсула-Кеннеді не є самостійною нозологічною одиницею, а являє собою характерний симптомокомплекс, що виникає внаслідок […]

Адамс-Стокс атаки (Adams-Stokes attacks)

Адамс-Стокс атаки (Adams-Stokes attacks), також відомі як синдром Адамс-Стокс або Стокс-Адамс синдром. Це класичний клінічний прояв серйозного порушення серцевої провідності, що може призводити до раптової втрати свідомості та навіть летальних наслідків, якщо не лікувати. Синдром був названий на честь ірландських лікарів Роберта Адамса (1791–1875) та Вільяма Стокса (1804–1878), хоча перші описи датуються ще 1717 роком словенським лікарем Марко Гербецем. Визначення Адамс-Стокс атаки — це епізоди раптової втрати свідомості (), спричинені різким зниженням серцевого викиду через […]

Синдром Лев-Ленегра (Progressive Cardiac Conduction Defect, PCCD)

Хвороба Ленегра (Lenègre’s disease), також відома як синдром Лев-Ленегра або прогресивний дефект серцевої провідності (Progressive Cardiac Conduction Defect, PCCD). Цей стан є рідкісним ідіопатичним розладом, що характеризується прогресивним фіброзом системи провідності серця, і часто призводить до імплантації пейсмейкера. Хвороба була вперше описана французьким кардіологом Жаном Ленегром у 1964 році, а згодом доповнена роботами Моріса Лева, що призвело до комбінованого епоніму. Визначення Хвороба Ленегра — це придбаний або спадковий дефект серцевої провідності, що проявляється прогресивним фіброзом […]

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД)

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — це гетерогенна група спадкових захворювань сполучної тканини, що характеризуються дефектами синтезу або структури колагену та інших компонентів позаклітинного матриксу. 1. Визначення та етиологія Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) — це рідкісна група спадкових захворювань сполучної тканини, спричинених генетичними мутаціями, що порушують синтез, структуру або функцію колагену чи пов’язаних білків позаклітинного матриксу. СЕД включає 13 підтипів, кожен із яких асоціюється з мутаціями в різних генах. Найпоширеніші мутації стосуються генів, що кодують колаген (наприклад, COL5A1, […]

Синдром Марфана

Синдром Марфана — це спадкове захворювання сполучної тканини, яке характеризується системним ураженням скелетної, серцево-судинної, очної та інших систем організму. 1. Визначення та етиологія Синдром Марфана — це аутосомно-домінантне спадкове захворювання сполучної тканини, спричинене мутаціями в гені FBN1 (15q21.1), який кодує білок фібрилін-1. Цей білок є ключовим компонентом позаклітинного матриксу, що забезпечує структурну підтримку еластичних волокон і регулює сигнальні шляхи, зокрема TGF-β (трансформуючий фактор росту бета). У 75% випадків захворювання успадковується від одного з батьків, а […]

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД)

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД) — це рідкісне, але потенційно летальне захворювання, що характеризується тяжким ураженням шкіри та слизових оболонок, здебільшого медикаментозної етиології, яке відноситься до спектра токсичного епідермального некролізу (ТЕН). 1. Визначення та епідеміологія ССД — це гострий, імуноопосередкований дерматологічний розлад, що характеризується відшаруванням епідермісу та ерозіями слизових оболонок, зазвичай спричинений реакцією гіперчутливості на медикаменти або, рідше, інфекції. ССД і ТЕН розглядаються як спектр одного захворювання, що відрізняється площею ураження шкіри: Епідеміологія: 2. Етиологія ССД найчастіше […]

Хвороба Кавасакі (ХК)

Хвороба Кавасакі (ХК) — це гострий системний васкуліт невідомої етіології, що переважно вражає дітей віком до 5 років і характеризується запаленням середніх і дрібних артерій, зокрема коронарних, з потенційним розвитком аневризм. 1. Визначення та епідеміологія Хвороба Кавасакі, також відома як слизово-шкірний лімфонодулярний синдром, є одним із найпоширеніших васкулітів у дітей. Вона була вперше описана японським педіатром Томісаку Кавасакі в 1967 році. ХК є провідною причиною набутих вад серця в дітей у розвинених країнах через ризик […]

Синдром Лібмана-Сакса

Синдром Лібмана-Сакса, також відомий як вовчаковий ендокардит, є рідкісним, але серйозним проявом системного червоного вовчака (СЧВ), що характеризується неінфекційним ураженням серцевих клапанів, переважно мітрального або аортального, з утворенням вегетацій (стерильних тромботичних мас). 1. Етіологія Синдром Лібмана-Сакса є ускладненням системного червоного вовчака, аутоімунного захворювання, при якому імунна система атакує власні тканини. Основні фактори, що сприяють розвитку синдрому Лібмана-Сакса: 2. Патогенез Синдром Лібмана-Сакса є результатом аутоімунного запалення ендокарда, що призводить до утворення стерильних вегетацій. Основні механізми: 3. […]

Синдром Веста

Синдром Веста є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується тріадою: інфантильними спазмами, затримкою психомоторного розвитку та специфічним патерном на електроенцефалограмі (ЕЕГ), відомим як гіпсаритмія. 1. Етіологія Синдром Веста є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами, які поділяються на три основні категорії: Синдром Веста часто асоціюється з іншими епілептичними енцефалопатіями, такими як синдром Леннокса-Гасто або синдром Драве, до яких він може еволюціонувати. 2. Патогенез Патогенез синдрому Веста є складним і не до […]

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується комбінацією поліморфних епілептичних нападів, специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ) та прогресуючою когнітивною дисфункцією. 1. Етіологія Синдром Леннокса-Гасто є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами. Умовно причини поділяються на: 2. Патогенез Патофізіологія СЛГ залишається не повністю зрозумілою, але ключові механізми включають: 3. Клінічна картина СЛГ характеризується тріадою: поліморфні епілептичні напади, специфічні зміни на ЕЕГ і когнітивна/поведінкова дисфункція. 3.1. Типи нападів СЛГ асоціюється […]