Мітохондріальні міопатії — це гетерогенна група спадкових або набутих захворювань, спричинених дисфункцією мітохондрій, які є ключовими органелами для виробництва енергії у вигляді АТФ у клітинах, зокрема в м’язах. Патогенез Мітохондріальні міопатії виникають через порушення в роботі мітохондріального дихального ланцюга, який відповідає за окисне фосфорилювання — основний шлях синтезу АТФ. Ці порушення можуть бути спричинені: 1.… Читати далі »
М’язова дистрофія (МД) — це загальна назва для групи спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою дегенерацією та слабкістю скелетних м’язів через порушення структури або функції білків, необхідних для підтримки м’язової цілісності. Класифікація М’язова дистрофія включає кілька підтипів, які розрізняються за генетичними причинами, локалізацією ураження м’язів і віком початку. Основні форми: 1. Дистрофія Дюшена (ДМД): 2. Дистрофія… Читати далі »
Злоякісна гіпертермія (ЗГ) — це рідкісне, але потенційно летальне фармакогенетичне захворювання, яке виникає у генетично схильних осіб під впливом певних анестетиків або деполяризуючих міорелаксантів. Етіологія та генетика Злоякісна гіпертермія спричинена генетичними мутаціями, які порушують регуляцію кальцієвого гомеостазу в скелетних м’язах. Найчастіше вона пов’язана з: 1. Мутації в гені RYR1: 2. Мутації в гені CACNA1S: 3.… Читати далі »
Саркоплазматичний ретикулум (СР) — це спеціалізована форма ендоплазматичного ретикулуму, притаманна м’язовим клітинам (міоцитам), яка відіграє ключову роль у регуляції кальцієвого гомеостазу та м’язовому скороченні. Анатомія саркоплазматичного ретикулуму Саркоплазматичний ретикулум — це мережа мембранних трубочок, везикул і цистерн, що оточує міофібрили в м’язових волокнах. Його структура адаптована до швидкого транспорту і зберігання іонів кальцію (Ca²⁺). Основні… Читати далі »
Саркоплазма — це цитоплазма м’язових клітин (міоцитів), яка має унікальні властивості та спеціалізовані функції, пов’язані з м’язовим скороченням і метаболізмом. Що таке саркоплазма? Саркоплазма — це внутрішнє середовище м’язового волокна, що оточує міофібрили (структури, які складаються з актину, міозину та інших білків скорочення). Вона є гелеподібною субстанцією, яка заповнює простір між міофібрилами, сарколемою (плазматичною мембраною… Читати далі »
Міозин — це значно більший і складніший моторний білок, ніж взаємодіючий з ним актин. Міозин належить до суперсімейства АТФаз. Найвідоміший тип у м’язовому скороченні — це міозин II, хоча існує понад 20 класів міозину з різними функціями. Структура міозину II включає: У скелетних м’язах молекули міозину II об’єднуються в товсті філаменти, де численні голівки спрямовані… Читати далі »
Актин є глобулярним білком із молекулярною масою приблизно 42 кДа, який належить до сімейства консервативних білків, присутніх у всіх еукаріотичних клітинах. Він існує у двох основних формах: Актин утворює основу тонких фібрил у м’язових волокнах (саркомерах), де він взаємодіє з міозином. У скелетних м’язах актин асоціюється з регуляторними білками — тропоміозином і тропоніном, які контролюють… Читати далі »
Адреналін (з лат. adrenaline, або епінефрін з англ. epinephrine) — це гормон і нейротрансмітер, який відіграє ключову роль у регуляції фізіологічних реакцій організму, зокрема в ситуаціях стресу. Хімічна природа Адреналін належить до класу катехоламінів — органічних сполук, що є похідними амінокислоти тирозину. Його хімічна формула — C₉H₁₃NO₃, а структурно він є 3,4-дигідрокси-α-[(метиламіно)метил] бензиловим спиртом. Адреналін… Читати далі »
Яремний отвір (foramen jugulare) — це анатомічна структура черепа, яка має важливе значення в нейроанатомії та судинній системі. Анатомічне розташування Яремний отвір розташований у задній черепній ямці, на межі між скроневою кісткою (pars petrosa ossis temporalis) та потиличною кісткою (os occipitale). Він знаходиться нижче і медіальніше від сосковидного відростка (processus mastoideus) і латеральніше від потиличного… Читати далі »
Гастропарез (лат. gastroparesis), або затримка спорожнення шлунка, — це хронічний стан, при якому порушена моторна функція шлунка, що призводить до уповільненого проходження їжі в тонкий кишківник за відсутності механічної обструкції (наприклад, стенозу чи пухлини). Етіологія Гастропарез виникає через порушення роботи гладких м’язів шлунка, ентеральної нервової системи (ЕНС) або зовнішньої нервової регуляції. Основні причини: 1. Цукровий… Читати далі »