Бічний аміотрофічний склероз (БАС), відомий також як хвороба Лу Геріга, — це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, що характеризується ураженням верхніх і нижніх моторних нейронів, що призводить до м’язової слабкості, атрофії та втрати рухових функцій. З точки зору досвідченого лікаря, БАС є складним діагнозом, що потребує ретельної диференційної діагностики, оскільки він невиліковний і суттєво впливає на якість… Читати далі »
Тетанічне скорочення — це тривале, безперервне скорочення м’яза, викликане високою частотою нервових імпульсів, що не дозволяють м’язу розслабитися між стимулами. Це явище має фізіологічне і патологічне значення, залежно від контексту, і потребує ретельної оцінки. Механізм виникнення Тетанічне скорочення виникає, коли моторні нейрони або м’язові волокна отримують швидкі послідовні імпульси, що призводить до сумації скорочень. У… Читати далі »
Фасцикуляція — це мимовільні, короткочасні скорочення окремих пучків м’язових волокон (фасцикул), які видно під шкірою як легкі посмикування. Це явище може мати різноманітні причини та клінічне значення, залежно від контексту. Механізм виникнення Фасцикуляції виникають через спонтанну активацію моторних нейронів або їх аксонів у спинному мозку, периферичних нервах чи м’язових волокнах. Це може бути спричинено: Клінічна… Читати далі »
Мітохондріальні міопатії — це гетерогенна група спадкових або набутих захворювань, спричинених дисфункцією мітохондрій, які є ключовими органелами для виробництва енергії у вигляді АТФ у клітинах, зокрема в м’язах. Патогенез Мітохондріальні міопатії виникають через порушення в роботі мітохондріального дихального ланцюга, який відповідає за окисне фосфорилювання — основний шлях синтезу АТФ. Ці порушення можуть бути спричинені: 1.… Читати далі »
М’язова дистрофія (МД) — це загальна назва для групи спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою дегенерацією та слабкістю скелетних м’язів через порушення структури або функції білків, необхідних для підтримки м’язової цілісності. Класифікація М’язова дистрофія включає кілька підтипів, які розрізняються за генетичними причинами, локалізацією ураження м’язів і віком початку. Основні форми: 1. Дистрофія Дюшена (ДМД): 2. Дистрофія… Читати далі »
Злоякісна гіпертермія (ЗГ) — це рідкісне, але потенційно летальне фармакогенетичне захворювання, яке виникає у генетично схильних осіб під впливом певних анестетиків або деполяризуючих міорелаксантів. Етіологія та генетика Злоякісна гіпертермія спричинена генетичними мутаціями, які порушують регуляцію кальцієвого гомеостазу в скелетних м’язах. Найчастіше вона пов’язана з: 1. Мутації в гені RYR1: 2. Мутації в гені CACNA1S: 3.… Читати далі »
Саркоплазматичний ретикулум (СР) — це спеціалізована форма ендоплазматичного ретикулуму, притаманна м’язовим клітинам (міоцитам), яка відіграє ключову роль у регуляції кальцієвого гомеостазу та м’язовому скороченні. Анатомія саркоплазматичного ретикулуму Саркоплазматичний ретикулум — це мережа мембранних трубочок, везикул і цистерн, що оточує міофібрили в м’язових волокнах. Його структура адаптована до швидкого транспорту і зберігання іонів кальцію (Ca²⁺). Основні… Читати далі »
Саркоплазма — це цитоплазма м’язових клітин (міоцитів), яка має унікальні властивості та спеціалізовані функції, пов’язані з м’язовим скороченням і метаболізмом. Що таке саркоплазма? Саркоплазма — це внутрішнє середовище м’язового волокна, що оточує міофібрили (структури, які складаються з актину, міозину та інших білків скорочення). Вона є гелеподібною субстанцією, яка заповнює простір між міофібрилами, сарколемою (плазматичною мембраною… Читати далі »
Міозин — це значно більший і складніший моторний білок, ніж взаємодіючий з ним актин. Міозин належить до суперсімейства АТФаз. Найвідоміший тип у м’язовому скороченні — це міозин II, хоча існує понад 20 класів міозину з різними функціями. Структура міозину II включає: У скелетних м’язах молекули міозину II об’єднуються в товсті філаменти, де численні голівки спрямовані… Читати далі »
Актин є глобулярним білком із молекулярною масою приблизно 42 кДа, який належить до сімейства консервативних білків, присутніх у всіх еукаріотичних клітинах. Він існує у двох основних формах: Актин утворює основу тонких фібрил у м’язових волокнах (саркомерах), де він взаємодіє з міозином. У скелетних м’язах актин асоціюється з регуляторними білками — тропоміозином і тропоніном, які контролюють… Читати далі »