Розділ: Глосарій (370 публікацій)

Параліч Белла

Параліч Белла — це гострий, зазвичай односторонній, ідіопатичний параліч лицевого нерва (VII черепного нерва), що призводить до слабкості або паралічу мімічних м’язів на одній стороні обличчя. Це стан, який потребує швидкої діагностики, диференціації від інших причин лицевого паралічу та своєчасного лікування для максимізації відновлення функції. Хоча параліч Белла зазвичай має доброякісний перебіг, його вплив на якість життя та психологічний стан пацієнта може бути значним. Етіологія та патогенез Параліч Белла є ідіопатичним за визначенням, але його […]

Синдром Лефгрена

Синдром Лефгрена — це гостра, зазвичай доброякісна форма саркоїдозу, системного гранульоматозного захворювання, що характеризується специфічною тріадою симптомів: вузловою еритемою, двобічною прикореневою лімфаденопатією та артритом або артралгіями, часто супроводжуваними лихоманкою. Синдром Лефгрена є важливою клінічною сутністю, оскільки він має сприятливий прогноз і часто не потребує агресивного лікування, але вимагає ретельної діагностики для виключення інших станів із подібними проявами. Нижче наведено детальний опис синдрому Лефгрена з урахуванням сучасних медичних знань. Етіологія та патогенез Синдром Лефгрена є підтипом […]

Критерії МакДональда

Критерії МакДональда — це стандартизований набір діагностичних критеріїв, розроблений для встановлення діагнозу розсіяного склерозу (РС), хронічного аутоімунного демієлінізуючого захворювання центральної нервової системи. Ці критерії є ключовим інструментом для точної діагностики РС, оскільки вони дозволяють об’єктивно оцінити клінічні та інструментальні дані, уникаючи гіпер- чи гіподіагностики. Останнє оновлення критеріїв МакДональда було опубліковано в 2017 році Міжнародною групою з діагностики РС (International Panel on Diagnosis of Multiple Sclerosis), і вони враховують сучасні досягнення в нейровізуалізації та лабораторній діагностиці. […]

Цервікальна мієлопатія

Цервікальна мієлопатія — це патологічний стан, що характеризується дисфункцією спинного мозку в шийному відділі хребта через його компресію або ураження. Це серйозне захворювання, яке потребує ретельної діагностики, оскільки воно може призводити до прогресуючої неврологічної дисфункції, але своєчасне втручання здатне зупинити або зменшити симптоми. Етіологія та патогенез Цервікальна мієлопатія найчастіше виникає через компресію спинного мозку внаслідок дегенеративних, травматичних або інших патологічних процесів. Основні причини: Компресія призводить до ішемії, демієлінізації та дегенерації нейронів спинного мозку, що викликає […]

Бічний аміотрофічний склероз (БАС)

Бічний аміотрофічний склероз (БАС), відомий також як хвороба Лу Геріга, — це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, що характеризується ураженням верхніх і нижніх моторних нейронів, що призводить до м’язової слабкості, атрофії та втрати рухових функцій. З точки зору досвідченого лікаря, БАС є складним діагнозом, що потребує ретельної диференційної діагностики, оскільки він невиліковний і суттєво впливає на якість життя. Етіологія та патогенез БАС спричинений дегенерацією моторних нейронів у корі головного мозку (верхні моторні нейрони) та передніх рогах спинного […]

Тетанічне скорочення

Тетанічне скорочення — це тривале, безперервне скорочення м’яза, викликане високою частотою нервових імпульсів, що не дозволяють м’язу розслабитися між стимулами. Це явище має фізіологічне і патологічне значення, залежно від контексту, і потребує ретельної оцінки. Механізм виникнення Тетанічне скорочення виникає, коли моторні нейрони або м’язові волокна отримують швидкі послідовні імпульси, що призводить до сумації скорочень. У нормі м’яз скорочується і розслабляється, але при тетанії частота стимуляції перевищує здатність м’яза до релаксації, що викликає стійке напруження. Основні […]

Фасцикуляція

Фасцикуляція — це мимовільні, короткочасні скорочення окремих пучків м’язових волокон (фасцикул), які видно під шкірою як легкі посмикування. Це явище може мати різноманітні причини та клінічне значення, залежно від контексту. Механізм виникнення Фасцикуляції виникають через спонтанну активацію моторних нейронів або їх аксонів у спинному мозку, периферичних нервах чи м’язових волокнах. Це може бути спричинено: Клінічна оцінка Діагностичний підхід Диференційна діагностика Лікування Прогноз Доброякісні фасцикуляції не загрожують життю і часто минають самостійно. При підозрі на серйозну […]

Мітохондріальні міопатії

Мітохондріальні міопатії — це гетерогенна група спадкових або набутих захворювань, спричинених дисфункцією мітохондрій, які є ключовими органелами для виробництва енергії у вигляді АТФ у клітинах, зокрема в м’язах. Патогенез Мітохондріальні міопатії виникають через порушення в роботі мітохондріального дихального ланцюга, який відповідає за окисне фосфорилювання — основний шлях синтезу АТФ. Ці порушення можуть бути спричинені: 1. Генетичні мутації: 2. Гетероплазмія: 3. Енергетичний дефіцит: Класифікація Мітохондріальні міопатії можуть бути ізольованими (уражають лише м’язи) або частиною системних синдромів. […]

М’язова дистрофія

М’язова дистрофія (МД) — це загальна назва для групи спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою дегенерацією та слабкістю скелетних м’язів через порушення структури або функції білків, необхідних для підтримки м’язової цілісності. Класифікація М’язова дистрофія включає кілька підтипів, які розрізняються за генетичними причинами, локалізацією ураження м’язів і віком початку. Основні форми: 1. Дистрофія Дюшена (ДМД): 2. Дистрофія Беккера (ДМБ): 3. Міотонічна дистрофія (ДМ1 і ДМ2): 4. Лице-лопатково-плечова м’язова дистрофія (ЛЛПД): 5. Дистрофія Емері-Дрейфуса (ЕДМД): 6. Кінцівково-поясна дистрофія […]

Злоякісна гіпертермія

Злоякісна гіпертермія (ЗГ) — це рідкісне, але потенційно летальне фармакогенетичне захворювання, яке виникає у генетично схильних осіб під впливом певних анестетиків або деполяризуючих міорелаксантів. Етіологія та генетика Злоякісна гіпертермія спричинена генетичними мутаціями, які порушують регуляцію кальцієвого гомеостазу в скелетних м’язах. Найчастіше вона пов’язана з: 1. Мутації в гені RYR1: 2. Мутації в гені CACNA1S: 3. Тип успадкування: Тригери ЗГ запускається в основному під час анестезії такими агентами: Патогенез Основний механізм ЗГ — це неконтрольоване вивільнення […]