Розділ: Глосарій (435 публікацій)

Менінгеальні знаки

Менінгеальні знаки – це клінічні симптоми, які вказують на подразнення мозкових оболонок (менінг), що найчастіше асоціюється з такими станами, як , субарахноїдальний крововилив, або іншими патологіями, що викликають запалення чи подразнення мозкових оболонок. Ці знаки є ключовими для діагностики в неврології та інфекційних хворобах, оскільки вони допомагають виявити серйозні стани, що потребують негайного втручання. Патофізіологія Менінгеальні знаки виникають внаслідок подразнення або запалення мозкових оболонок (твердої, павутинної та м’якої), які оточують головний і спинний мозок. Основні… … »

Синдром Горнера (Horner’s syndrome)

Синдром Горнера (Horner’s syndrome) — це неврологічний розлад, що характеризується тріадою клінічних симптомів, спричинених порушенням симпатичної іннервації ока та прилеглих структур обличчя. Він є важливим діагностичним маркером, оскільки може вказувати на широкий спектр патологічних станів, від доброякісних до загрозливих для життя. 1. Анатомічна основа синдрому Горнера Синдром Горнера виникає через порушення симпатичної іннервації ока, повік і шкіри обличчя, що забезпечується тринейронним симпатичним шляхом. Цей шлях включає центральний, прегангліонарний і постгангліонарний нейрони, які передають сигнали від… … »

Синдром Валленберга

Синдром Валленберга, також відомий як бічний медулярний синдром або синдром задньої нижньої мозочкової артерії (PICA), є неврологічним розладом, спричиненим ураженням бічної частини довгастого мозку (medulla oblongata) внаслідок ішемічного інсульту, рідше — інших патологічних процесів, таких як пухлини, травми чи демієлінізуючі захворювання. Цей синдром є класичним прикладом перехресного неврологічного дефіциту, що виникає через ураження специфічних структур довгастого мозку, включаючи ядра черепних нервів, провідні шляхи та мозочкові зв’язки. 1. Анатомічна основа синдрому Валленберга Синдром Валленберга виникає через… … »

Синдром Лібмана-Сакса

Синдром Лібмана-Сакса, також відомий як вовчаковий ендокардит, є рідкісним, але серйозним проявом системного червоного вовчака (СЧВ), що характеризується неінфекційним ураженням серцевих клапанів, переважно мітрального або аортального, з утворенням вегетацій (стерильних тромботичних мас). 1. Етіологія Синдром Лібмана-Сакса є ускладненням системного червоного вовчака, аутоімунного захворювання, при якому імунна система атакує власні тканини. Основні фактори, що сприяють розвитку синдрому Лібмана-Сакса: 2. Патогенез Синдром Лібмана-Сакса є результатом аутоімунного запалення ендокарда, що призводить до утворення стерильних вегетацій. Основні механізми: 3.… … »

Синдром Веста

Синдром Веста є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується тріадою: інфантильними спазмами, затримкою психомоторного розвитку та специфічним патерном на електроенцефалограмі (ЕЕГ), відомим як гіпсаритмія. 1. Етіологія Синдром Веста є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами, які поділяються на три основні категорії: Синдром Веста часто асоціюється з іншими епілептичними енцефалопатіями, такими як синдром Леннокса-Гасто або синдром Драве, до яких він може еволюціонувати. 2. Патогенез Патогенез синдрому Веста є складним і не до… … »

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується комбінацією поліморфних епілептичних нападів, специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ) та прогресуючою когнітивною дисфункцією. 1. Етіологія Синдром Леннокса-Гасто є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами. Умовно причини поділяються на: 2. Патогенез Патофізіологія СЛГ залишається не повністю зрозумілою, але ключові механізми включають: 3. Клінічна картина СЛГ характеризується тріадою: поліморфні епілептичні напади, специфічні зміни на ЕЕГ і когнітивна/поведінкова дисфункція. 3.1. Типи нападів СЛГ асоціюється… … »

Синдром Драве

Синдром Драве, також відомий як тяжка міоклонічна епілепсія дитячого віку (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), є рідкісною генетичною епілептичною енцефалопатією, що характеризується раннім початком, тяжкими судомами, резистентними до терапії, та прогресуючим погіршенням неврологічного стану. 1. Етіологія та генетика Синдром Драве є генетично детермінованим захворюванням. У 70–80% випадків він асоціюється з мутаціями в гені SCN1A, який кодує альфа-1 субодиницю натрієвих каналів (Nav1.1) у нейронах. Ці канали відіграють ключову роль у генерації та проведенні електричних імпульсів… … »

Системний червоний вовчак (СЧВ)

Системний червоний вовчак (СЧВ) є хронічним аутоімунним захворюванням, що характеризується системним запаленням, ураженням багатьох органів і тканин, а також широким спектром клінічних проявів. 1. Етіологія та фактори ризику СЧВ є поліетіологічним захворюванням, у розвитку якого відіграють роль генетичні, імунологічні, гормональні та екзогенні фактори: 2. Патогенез СЧВ характеризується втратою імунної толерантності, що призводить до утворення автоантитіл і імунних комплексів, які викликають запалення та пошкодження тканин. Основні механізми: 3. Клінічна картина СЧВ має різноманітні клінічні прояви, які… … »

Епілепсія

Епілепсія — це хронічне неврологічне захворювання, яке характеризується повторними, неспровокованими епілептичними нападами, спричиненими надмірною або синхронізованою нейронною активністю в головному мозку. 1. Етиологія Епілепсія є гетерогенним захворюванням із численними причинами, які можна поділити на кілька категорій за етіологічним принципом, відповідно до класифікації Міжнародної протиепілептичної ліги (ILAE, 2017): 2. Структурна: 3. Інфекційна: 4. Метаболічна: 5. Імунна: 6. Невідома (криптогенна): Епілепсія може бути ідіопатичною (без явної структурної чи метаболічної причини, часто генетична), симптоматичною (з відомою причиною) або… … »

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome)

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome) — це рідкісне мітохондріальне захворювання, яке характеризується мультисистемним ураженням, зумовленим делеціями або мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК). 1. Етіологія та патогенез Синдром Кернса-Сейра належить до групи мітохондріальних цитопатій, спричинених порушеннями функції мітохондрій — органел, відповідальних за енергетичний метаболізм клітин. Основною причиною KSS є великі делеції в мітохондріальній ДНК (зазвичай розміром 1,3–10 т.п.н.), рідше — точкові мутації. Ці генетичні зміни призводять до дисфункції оксидативного фосфорилювання, що порушує синтез АТФ, необхідного для… … »