Розділ: Патології (172 публікацій)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується комбінацією поліморфних епілептичних нападів, специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ) та прогресуючою когнітивною дисфункцією. 1. Етіологія Синдром Леннокса-Гасто є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами. Умовно причини поділяються на: 2. Патогенез Патофізіологія СЛГ залишається не повністю зрозумілою, але ключові механізми включають: 3. Клінічна картина СЛГ характеризується тріадою: поліморфні епілептичні напади, специфічні зміни на ЕЕГ і когнітивна/поведінкова дисфункція. 3.1. Типи нападів СЛГ асоціюється […]

Синдром Драве

Синдром Драве, також відомий як тяжка міоклонічна епілепсія дитячого віку (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), є рідкісною генетичною епілептичною енцефалопатією, що характеризується раннім початком, тяжкими судомами, резистентними до терапії, та прогресуючим погіршенням неврологічного стану. 1. Етіологія та генетика Синдром Драве є генетично детермінованим захворюванням. У 70–80% випадків він асоціюється з мутаціями в гені SCN1A, який кодує альфа-1 субодиницю натрієвих каналів (Nav1.1) у нейронах. Ці канали відіграють ключову роль у генерації та проведенні електричних імпульсів […]

Системний червоний вовчак (СЧВ)

Системний червоний вовчак (СЧВ) є хронічним аутоімунним захворюванням, що характеризується системним запаленням, ураженням багатьох органів і тканин, а також широким спектром клінічних проявів. 1. Етіологія та фактори ризику СЧВ є поліетіологічним захворюванням, у розвитку якого відіграють роль генетичні, імунологічні, гормональні та екзогенні фактори: 2. Патогенез СЧВ характеризується втратою імунної толерантності, що призводить до утворення автоантитіл і імунних комплексів, які викликають запалення та пошкодження тканин. Основні механізми: 3. Клінічна картина СЧВ має різноманітні клінічні прояви, які […]

Епілепсія

Епілепсія — це хронічне неврологічне захворювання, яке характеризується повторними, неспровокованими епілептичними нападами, спричиненими надмірною або синхронізованою нейронною активністю в головному мозку. 1. Етиологія Епілепсія є гетерогенним захворюванням із численними причинами, які можна поділити на кілька категорій за етіологічним принципом, відповідно до класифікації Міжнародної протиепілептичної ліги (ILAE, 2017): 2. Структурна: 3. Інфекційна: 4. Метаболічна: 5. Імунна: 6. Невідома (криптогенна): Епілепсія може бути ідіопатичною (без явної структурної чи метаболічної причини, часто генетична), симптоматичною (з відомою причиною) або […]

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome)

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome) — це рідкісне мітохондріальне захворювання, яке характеризується мультисистемним ураженням, зумовленим делеціями або мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК). 1. Етіологія та патогенез Синдром Кернса-Сейра належить до групи мітохондріальних цитопатій, спричинених порушеннями функції мітохондрій — органел, відповідальних за енергетичний метаболізм клітин. Основною причиною KSS є великі делеції в мітохондріальній ДНК (зазвичай розміром 1,3–10 т.п.н.), рідше — точкові мутації. Ці генетичні зміни призводять до дисфункції оксидативного фосфорилювання, що порушує синтез АТФ, необхідного для […]

Протеїнурія

Протеїнурія — це патологічний стан, що характеризується підвищеним виділенням білка з сечею (зазвичай >150 мг/добу), що є маркером ураження нирок або системних порушень. 1. Визначення та епідеміологія Протеїнурія визначається як виділення білка з сечею в кількості, що перевищує фізіологічну норму (>150 мг/добу у дорослих). Вона є важливим клінічним маркером ураження нирок, а також може вказувати на системні захворювання, такі як цукровий діабет, гіпертензія або аутоімунні розлади. Протеїнурія поділяється на: Епідеміологічно протеїнурія є поширеною: приблизно 1–10% […]

Гіпертонічна енцефалопатія

Гіпертонічна енцефалопатія Епідеміологічно ГЕ є відносно рідкісним станом, але точна захворюваність невідома через недостатню діагностику. Найчастіше ГЕ асоціюється з некерованим гіпертонічним кризом, еклампсією, феохромоцитомою або вторинною гіпертензією. Ризик вищий у молодих осіб із раптовим підвищенням АТ, а також у пацієнтів із нирковими захворюваннями чи прееклампсією. Гіперперфузії: Надмірний кровотік у капілярах мозку спричиняє підвищення гідростатичного тиску. Пошкодження ендотелію: Порушення бар’єрної функції судинної стінки сприяє проникненню плазми та білків у міжклітинний простір. Вазогенний набряк мозку: Накопичення рідини […]

Транзиторна ішемічна атака (ТІА)

Транзиторна ішемічна атака (ТІА), яку часто називають «міні-інсультом», є тимчасовим порушенням кровопостачання певної ділянки головного мозку, спинного мозку або сітківки ока, що призводить до короткочасних неврологічних симптомів. 1. Визначення та епідеміологія ТІА — це транзиторний епізод неврологічної дисфункції, спричинений фокальною ішемією головного мозку, спинного мозку або сітківки, без ознак гострого інфаркту на нейровізуалізації. Тривалість симптомів зазвичай становить менше 1 години, хоча за сучасними критеріями діагноз ТІА ґрунтується не лише на тривалості, а й на відсутності […]

Серцева недостатність (СН)

Серцева недостатність (СН) — це хронічний або гострий патологічний стан, при якому серце не здатне забезпечити адекватне кровопостачання органів і тканин відповідно до їхніх метаболічних потреб, або ж це досягається за рахунок підвищеного тиску наповнення шлуночків. 1. Патогенез серцевої недостатності Серцева недостатність виникає внаслідок порушення насосної функції серця через структурні чи функціональні зміни. Основні механізми включають: Причини: 2. Класифікація СН класифікується за кількома критеріями: 3. Клінічні прояви Симптоми СН залежать від типу, тяжкості та локалізації […]

Тріада Вірхова

Тріада Вірхова — це класична концепція, запропонована німецьким лікарем Рудольфом Вірховим у XIX столітті, яка пояснює основні механізми розвитку тромбозу. Вона включає три ключові фактори, що сприяють утворенню тромбів у кровоносних судинах: пошкодження ендотелію, порушення кровотоку та гіперкоагуляція. 1. Пошкодження ендотелію Опис: Ендотелій — це внутрішній шар судин, який забезпечує їхню гладкість, регулює тонус і запобігає тромбоутворенню завдяки антикоагулянтним властивостям (наприклад, виділенню оксиду азоту та простацикліну). Пошкодження ендотелію запускає каскад реакцій, що сприяють активації тромбоцитів […]