Розділ: Патології (172 публікацій)

Бічний аміотрофічний склероз (БАС)

Бічний аміотрофічний склероз (БАС), відомий також як хвороба Лу Геріга, — це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, що характеризується ураженням верхніх і нижніх моторних нейронів, що призводить до м’язової слабкості, атрофії та втрати рухових функцій. З точки зору досвідченого лікаря, БАС є складним діагнозом, що потребує ретельної диференційної діагностики, оскільки він невиліковний і суттєво впливає на якість життя. Етіологія та патогенез БАС спричинений дегенерацією моторних нейронів у корі головного мозку (верхні моторні нейрони) та передніх рогах спинного […]

Тетанічне скорочення

Тетанічне скорочення — це тривале, безперервне скорочення м’яза, викликане високою частотою нервових імпульсів, що не дозволяють м’язу розслабитися між стимулами. Це явище має фізіологічне і патологічне значення, залежно від контексту, і потребує ретельної оцінки. Механізм виникнення Тетанічне скорочення виникає, коли моторні нейрони або м’язові волокна отримують швидкі послідовні імпульси, що призводить до сумації скорочень. У нормі м’яз скорочується і розслабляється, але при тетанії частота стимуляції перевищує здатність м’яза до релаксації, що викликає стійке напруження. Основні […]

Фасцикуляція

Фасцикуляція — це мимовільні, короткочасні скорочення окремих пучків м’язових волокон (фасцикул), які видно під шкірою як легкі посмикування. Це явище може мати різноманітні причини та клінічне значення, залежно від контексту. Механізм виникнення Фасцикуляції виникають через спонтанну активацію моторних нейронів або їх аксонів у спинному мозку, периферичних нервах чи м’язових волокнах. Це може бути спричинено: Клінічна оцінка Діагностичний підхід Диференційна діагностика Лікування Прогноз Доброякісні фасцикуляції не загрожують життю і часто минають самостійно. При підозрі на серйозну […]

Мітохондріальні міопатії

Мітохондріальні міопатії — це гетерогенна група спадкових або набутих захворювань, спричинених дисфункцією мітохондрій, які є ключовими органелами для виробництва енергії у вигляді АТФ у клітинах, зокрема в м’язах. Патогенез Мітохондріальні міопатії виникають через порушення в роботі мітохондріального дихального ланцюга, який відповідає за окисне фосфорилювання — основний шлях синтезу АТФ. Ці порушення можуть бути спричинені: 1. Генетичні мутації: 2. Гетероплазмія: 3. Енергетичний дефіцит: Класифікація Мітохондріальні міопатії можуть бути ізольованими (уражають лише м’язи) або частиною системних синдромів. […]

М’язова дистрофія

М’язова дистрофія (МД) — це загальна назва для групи спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою дегенерацією та слабкістю скелетних м’язів через порушення структури або функції білків, необхідних для підтримки м’язової цілісності. Класифікація М’язова дистрофія включає кілька підтипів, які розрізняються за генетичними причинами, локалізацією ураження м’язів і віком початку. Основні форми: 1. Дистрофія Дюшена (ДМД): 2. Дистрофія Беккера (ДМБ): 3. Міотонічна дистрофія (ДМ1 і ДМ2): 4. Лице-лопатково-плечова м’язова дистрофія (ЛЛПД): 5. Дистрофія Емері-Дрейфуса (ЕДМД): 6. Кінцівково-поясна дистрофія […]

Злоякісна гіпертермія

Злоякісна гіпертермія (ЗГ) — це рідкісне, але потенційно летальне фармакогенетичне захворювання, яке виникає у генетично схильних осіб під впливом певних анестетиків або деполяризуючих міорелаксантів. Етіологія та генетика Злоякісна гіпертермія спричинена генетичними мутаціями, які порушують регуляцію кальцієвого гомеостазу в скелетних м’язах. Найчастіше вона пов’язана з: 1. Мутації в гені RYR1: 2. Мутації в гені CACNA1S: 3. Тип успадкування: Тригери ЗГ запускається в основному під час анестезії такими агентами: Патогенез Основний механізм ЗГ — це неконтрольоване вивільнення […]

Гастропарез (gastroparesis)

Гастропарез (лат. gastroparesis), або затримка спорожнення шлунка, — це хронічний стан, при якому порушена моторна функція шлунка, що призводить до уповільненого проходження їжі в тонкий кишківник за відсутності механічної обструкції (наприклад, стенозу чи пухлини). Етіологія Гастропарез виникає через порушення роботи гладких м’язів шлунка, ентеральної нервової системи (ЕНС) або зовнішньої нервової регуляції. Основні причини: 1. Цукровий діабет (30–50% випадків): 2. Ідіопатичний гастропарез (35–40%): 3. Післяопераційний: 4. Неврологічні захворювання: 5. Системні хвороби: 6. Медикаментозний: 7. Інфекційний: Патогенез […]

Синдром подразненого кишківника (СПК, irritable bowel syndrome, IBS)

Синдром подразненого кишківника (СПК, лат. irritable bowel syndrome, IBS) — це хронічне функціональне розлад шлунково-кишкового тракту (ШКТ), яке характеризується рецидивуючим болем у животі, змінами у дефекації (діарея, закреп або їх чергування) та відсутністю органічних уражень (запалення, пухлин, структурних аномалій). Етіологія СПК є багатофакторним захворюванням із не до кінця з’ясованими причинами. Основні фактори: 1. Дисрегуляція осі “мозок-кишківник”: 2. Психоемоційні фактори: 3. Мікробіота: 4. Генетична схильність: 5. Дієта: 6. Запалення низького ступеня: Патогенез СПК не має єдиного […]

Хвороба Гіршпрунга (morbus Hirschsprung)

Хвороба Гіршпрунга (лат. morbus Hirschsprung), також відома як вроджений агангліонарний мегаколон, є рідкісним вродженим захворюванням шлунково-кишкового тракту, що характеризується відсутністю гангліїв (нервових клітин) у підслизовому сплетенні Мейсснера та м’язовому сплетенні Ауербаха в дистальних відділах товстої кишки. Це призводить до порушення перистальтики, хронічної обструкції та розширення проксимальних ділянок кишки. Етіологія Хвороба Гіршпрунга є результатом порушення ембріонального розвитку ентеральної нервової системи (ЕНС): Патогенез 1. Агангліоз: Відсутність гангліїв у сплетеннях Мейсснера (plexus submucosus) і Ауербаха (plexus myentericus) в […]

Пілефлебіт (pylephlebitis)

Пілефлебіт (pylephlebitis) — це рідкісне, але надзвичайно серйозне ускладнення інфекційних процесів у черевній порожнині, що характеризується гнійним тромбофлебітом ворітної вени (vena portae) та її гілок. Цей стан часто асоціюється з високою летальністю через ризик сепсису та печінкових абсцесів. Патофізіологія Пілефлебіт виникає, коли інфекція з черевної порожнини поширюється на венозну систему портального кровообігу. Основні етапи: Причини Клінічна картина Симптоми пілефлебіту неспецифічні, що ускладнює ранню діагностику: При прогресуванні можуть з’являтися ознаки печінкової недостатності (коагулопатія, енцефалопатія) чи шоку. […]