Розділ: Патології (211 публікацій)

Синдром Драве

Синдром Драве, також відомий як тяжка міоклонічна епілепсія дитячого віку (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), є рідкісною генетичною епілептичною енцефалопатією, що характеризується раннім початком, тяжкими судомами, резистентними до терапії, та прогресуючим погіршенням неврологічного стану. 1. Етіологія та генетика Синдром Драве є генетично детермінованим захворюванням. У 70–80% випадків він асоціюється з мутаціями в гені SCN1A, який кодує альфа-1 субодиницю натрієвих каналів (Nav1.1) у нейронах. Ці канали відіграють ключову роль у генерації та проведенні електричних імпульсів… … »

Системний червоний вовчак (СЧВ)

Системний червоний вовчак (СЧВ) є хронічним аутоімунним захворюванням, що характеризується системним запаленням, ураженням багатьох органів і тканин, а також широким спектром клінічних проявів. 1. Етіологія та фактори ризику СЧВ є поліетіологічним захворюванням, у розвитку якого відіграють роль генетичні, імунологічні, гормональні та екзогенні фактори: 2. Патогенез СЧВ характеризується втратою імунної толерантності, що призводить до утворення автоантитіл і імунних комплексів, які викликають запалення та пошкодження тканин. Основні механізми: 3. Клінічна картина СЧВ має різноманітні клінічні прояви, які… … »

Епілепсія

Епілепсія — це хронічне неврологічне захворювання, яке характеризується повторними, неспровокованими епілептичними нападами, спричиненими надмірною або синхронізованою нейронною активністю в головному мозку. 1. Етиологія Епілепсія є гетерогенним захворюванням із численними причинами, які можна поділити на кілька категорій за етіологічним принципом, відповідно до класифікації Міжнародної протиепілептичної ліги (ILAE, 2017): 2. Структурна: 3. Інфекційна: 4. Метаболічна: 5. Імунна: 6. Невідома (криптогенна): Епілепсія може бути ідіопатичною (без явної структурної чи метаболічної причини, часто генетична), симптоматичною (з відомою причиною) або… … »

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome)

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome) — це рідкісне мітохондріальне захворювання, яке характеризується мультисистемним ураженням, зумовленим делеціями або мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК). 1. Етіологія та патогенез Синдром Кернса-Сейра належить до групи мітохондріальних цитопатій, спричинених порушеннями функції мітохондрій — органел, відповідальних за енергетичний метаболізм клітин. Основною причиною KSS є великі делеції в мітохондріальній ДНК (зазвичай розміром 1,3–10 т.п.н.), рідше — точкові мутації. Ці генетичні зміни призводять до дисфункції оксидативного фосфорилювання, що порушує синтез АТФ, необхідного для… … »

Протеїнурія

Протеїнурія — це патологічний стан, що характеризується підвищеним виділенням білка з сечею (зазвичай >150 мг/добу), що є маркером ураження нирок або системних порушень. 1. Визначення та епідеміологія Протеїнурія визначається як виділення білка з сечею в кількості, що перевищує фізіологічну норму (>150 мг/добу у дорослих). Вона є важливим клінічним маркером ураження нирок, а також може вказувати на системні захворювання, такі як цукровий діабет, гіпертензія або аутоімунні розлади. Протеїнурія поділяється на: Епідеміологічно протеїнурія є поширеною: приблизно 1–10%… … »

Гіпертонічна енцефалопатія

Гіпертонічна енцефалопатія Епідеміологічно ГЕ є відносно рідкісним станом, але точна захворюваність невідома через недостатню діагностику. Найчастіше ГЕ асоціюється з некерованим гіпертонічним кризом, еклампсією, феохромоцитомою або вторинною гіпертензією. Ризик вищий у молодих осіб із раптовим підвищенням АТ, а також у пацієнтів із нирковими захворюваннями чи прееклампсією. Гіперперфузії: Надмірний кровотік у капілярах мозку спричиняє підвищення гідростатичного тиску. Пошкодження ендотелію: Порушення бар’єрної функції судинної стінки сприяє проникненню плазми та білків у міжклітинний простір. Вазогенний набряк мозку: Накопичення рідини… … »

Транзиторна ішемічна атака (ТІА)

Транзиторна ішемічна атака (ТІА), яку часто називають «міні-інсультом», є тимчасовим порушенням кровопостачання певної ділянки головного мозку, спинного мозку або сітківки ока, що призводить до короткочасних неврологічних симптомів. 1. Визначення та епідеміологія ТІА — це транзиторний епізод неврологічної дисфункції, спричинений фокальною ішемією головного мозку, спинного мозку або сітківки, без ознак гострого інфаркту на нейровізуалізації. Тривалість симптомів зазвичай становить менше 1 години, хоча за сучасними критеріями діагноз ТІА ґрунтується не лише на тривалості, а й на відсутності… … »

Серцева недостатність (СН)

Серцева недостатність (СН) — це хронічний або гострий патологічний стан, при якому серце не здатне забезпечити адекватне кровопостачання органів і тканин відповідно до їхніх метаболічних потреб, або ж це досягається за рахунок підвищеного тиску наповнення шлуночків. 1. Патогенез серцевої недостатності Серцева недостатність виникає внаслідок порушення насосної функції серця через структурні чи функціональні зміни. Основні механізми включають: Причини: 2. Класифікація СН класифікується за кількома критеріями: 3. Клінічні прояви Симптоми СН залежать від типу, тяжкості та локалізації… … »

Тріада Вірхова

Тріада Вірхова — це класична концепція, запропонована німецьким лікарем Рудольфом Вірховим у XIX столітті, яка пояснює основні механізми розвитку тромбозу. Вона включає три ключові фактори, що сприяють утворенню тромбів у кровоносних судинах: пошкодження ендотелію, порушення кровотоку та гіперкоагуляція. 1. Пошкодження ендотелію Опис: Ендотелій — це внутрішній шар судин, який забезпечує їхню гладкість, регулює тонус і запобігає тромбоутворенню завдяки антикоагулянтним властивостям (наприклад, виділенню оксиду азоту та простацикліну). Пошкодження ендотелію запускає каскад реакцій, що сприяють активації тромбоцитів… … »

Тромбоз і емболія

Тромбоз і емболія — це взаємопов’язані патологічні стани, які становлять серйозну загрозу для здоров’я та життя через порушення кровотоку та потенційні ускладнення, такі як інфаркт, інсульт чи легенева емболія. 1. Визначення та патогенез Патогенез тромбозу базується на : Емболія зазвичай є ускладненням тромбозу, коли тромб (або його частина) відривається, стає емболом і блокує судину в іншій частині тіла. Наприклад, тромб із глибоких вен нижніх кінцівок може викликати тромбоемболію легеневої артерії (ТЕЛА). Типи емболів: 2. Класифікація… … »