Розділ: Синдроми (42 публікацій)

Жовтяниця (icterus)

Жовтяниця (icterus) — це клінічний синдром, що характеризується пожовтінням шкіри, слизових оболонок і склер внаслідок накопичення білірубіну в тканинах. 1. Визначення Жовтяниця — це клінічний стан, що проявляється пожовтінням шкіри, слизових оболонок і склер через підвищення рівня білірубіну в сироватці крові (гіпербілірубінемія, зазвичай >34 мкмоль/л або 2 мг/дл). Білірубін, пігмент, що утворюється при розпаді гемоглобіну, накопичується в тканинах, надаючи їм характерний жовтий відтінок. Жовтяниця є симптомом, а не самостійною хворобою, і може бути спричинена широким… … »

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД)

Синдром Стівенса-Джонсона (ССД) — це рідкісне, але потенційно летальне захворювання, що характеризується тяжким ураженням шкіри та слизових оболонок, здебільшого медикаментозної етиології, яке відноситься до спектра токсичного епідермального некролізу (ТЕН). 1. Визначення та епідеміологія ССД — це гострий, імуноопосередкований дерматологічний розлад, що характеризується відшаруванням епідермісу та ерозіями слизових оболонок, зазвичай спричинений реакцією гіперчутливості на медикаменти або, рідше, інфекції. ССД і ТЕН розглядаються як спектр одного захворювання, що відрізняється площею ураження шкіри: Епідеміологія: 2. Етиологія ССД найчастіше… … »

Хвороба Кавасакі (ХК)

Хвороба Кавасакі (ХК) — це гострий системний васкуліт невідомої етіології, що переважно вражає дітей віком до 5 років і характеризується запаленням середніх і дрібних артерій, зокрема коронарних, з потенційним розвитком аневризм. 1. Визначення та епідеміологія Хвороба Кавасакі, також відома як слизово-шкірний лімфонодулярний синдром, є одним із найпоширеніших васкулітів у дітей. Вона була вперше описана японським педіатром Томісаку Кавасакі в 1967 році. ХК є провідною причиною набутих вад серця в дітей у розвинених країнах через ризик… … »

Синдром Горнера (Horner’s syndrome)

Синдром Горнера (Horner’s syndrome) — це неврологічний розлад, що характеризується тріадою клінічних симптомів, спричинених порушенням симпатичної іннервації ока та прилеглих структур обличчя. Він є важливим діагностичним маркером, оскільки може вказувати на широкий спектр патологічних станів, від доброякісних до загрозливих для життя. 1. Анатомічна основа синдрому Горнера Синдром Горнера виникає через порушення симпатичної іннервації ока, повік і шкіри обличчя, що забезпечується тринейронним симпатичним шляхом. Цей шлях включає центральний, прегангліонарний і постгангліонарний нейрони, які передають сигнали від… … »

Синдром Валленберга

Синдром Валленберга, також відомий як бічний медулярний синдром або синдром задньої нижньої мозочкової артерії (PICA), є неврологічним розладом, спричиненим ураженням бічної частини довгастого мозку (medulla oblongata) внаслідок ішемічного інсульту, рідше — інших патологічних процесів, таких як пухлини, травми чи демієлінізуючі захворювання. Цей синдром є класичним прикладом перехресного неврологічного дефіциту, що виникає через ураження специфічних структур довгастого мозку, включаючи ядра черепних нервів, провідні шляхи та мозочкові зв’язки. 1. Анатомічна основа синдрому Валленберга Синдром Валленберга виникає через… … »

Синдром Лібмана-Сакса

Синдром Лібмана-Сакса, також відомий як вовчаковий ендокардит, є рідкісним, але серйозним проявом системного червоного вовчака (СЧВ), що характеризується неінфекційним ураженням серцевих клапанів, переважно мітрального або аортального, з утворенням вегетацій (стерильних тромботичних мас). 1. Етіологія Синдром Лібмана-Сакса є ускладненням системного червоного вовчака, аутоімунного захворювання, при якому імунна система атакує власні тканини. Основні фактори, що сприяють розвитку синдрому Лібмана-Сакса: 2. Патогенез Синдром Лібмана-Сакса є результатом аутоімунного запалення ендокарда, що призводить до утворення стерильних вегетацій. Основні механізми: 3.… … »

Синдром Веста

Синдром Веста є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується тріадою: інфантильними спазмами, затримкою психомоторного розвитку та специфічним патерном на електроенцефалограмі (ЕЕГ), відомим як гіпсаритмія. 1. Етіологія Синдром Веста є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами, які поділяються на три основні категорії: Синдром Веста часто асоціюється з іншими епілептичними енцефалопатіями, такими як синдром Леннокса-Гасто або синдром Драве, до яких він може еволюціонувати. 2. Патогенез Патогенез синдрому Веста є складним і не до… … »

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується комбінацією поліморфних епілептичних нападів, специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ) та прогресуючою когнітивною дисфункцією. 1. Етіологія Синдром Леннокса-Гасто є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами. Умовно причини поділяються на: 2. Патогенез Патофізіологія СЛГ залишається не повністю зрозумілою, але ключові механізми включають: 3. Клінічна картина СЛГ характеризується тріадою: поліморфні епілептичні напади, специфічні зміни на ЕЕГ і когнітивна/поведінкова дисфункція. 3.1. Типи нападів СЛГ асоціюється… … »

Синдром Драве

Синдром Драве, також відомий як тяжка міоклонічна епілепсія дитячого віку (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), є рідкісною генетичною епілептичною енцефалопатією, що характеризується раннім початком, тяжкими судомами, резистентними до терапії, та прогресуючим погіршенням неврологічного стану. 1. Етіологія та генетика Синдром Драве є генетично детермінованим захворюванням. У 70–80% випадків він асоціюється з мутаціями в гені SCN1A, який кодує альфа-1 субодиницю натрієвих каналів (Nav1.1) у нейронах. Ці канали відіграють ключову роль у генерації та проведенні електричних імпульсів… … »

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome)

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome) — це рідкісне мітохондріальне захворювання, яке характеризується мультисистемним ураженням, зумовленим делеціями або мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК). 1. Етіологія та патогенез Синдром Кернса-Сейра належить до групи мітохондріальних цитопатій, спричинених порушеннями функції мітохондрій — органел, відповідальних за енергетичний метаболізм клітин. Основною причиною KSS є великі делеції в мітохондріальній ДНК (зазвичай розміром 1,3–10 т.п.н.), рідше — точкові мутації. Ці генетичні зміни призводять до дисфункції оксидативного фосфорилювання, що порушує синтез АТФ, необхідного для… … »