Розділ: Глосарій (370 публікацій)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) є тяжкою епілептичною енцефалопатією дитячого віку, що характеризується комбінацією поліморфних епілептичних нападів, специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ) та прогресуючою когнітивною дисфункцією. 1. Етіологія Синдром Леннокса-Гасто є гетерогенним за походженням і може бути спричинений різними факторами. Умовно причини поділяються на: 2. Патогенез Патофізіологія СЛГ залишається не повністю зрозумілою, але ключові механізми включають: 3. Клінічна картина СЛГ характеризується тріадою: поліморфні епілептичні напади, специфічні зміни на ЕЕГ і когнітивна/поведінкова дисфункція. 3.1. Типи нападів СЛГ асоціюється […]

Синдром Драве

Синдром Драве, також відомий як тяжка міоклонічна епілепсія дитячого віку (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI), є рідкісною генетичною епілептичною енцефалопатією, що характеризується раннім початком, тяжкими судомами, резистентними до терапії, та прогресуючим погіршенням неврологічного стану. 1. Етіологія та генетика Синдром Драве є генетично детермінованим захворюванням. У 70–80% випадків він асоціюється з мутаціями в гені SCN1A, який кодує альфа-1 субодиницю натрієвих каналів (Nav1.1) у нейронах. Ці канали відіграють ключову роль у генерації та проведенні електричних імпульсів […]

Системний червоний вовчак (СЧВ)

Системний червоний вовчак (СЧВ) є хронічним аутоімунним захворюванням, що характеризується системним запаленням, ураженням багатьох органів і тканин, а також широким спектром клінічних проявів. 1. Етіологія та фактори ризику СЧВ є поліетіологічним захворюванням, у розвитку якого відіграють роль генетичні, імунологічні, гормональні та екзогенні фактори: 2. Патогенез СЧВ характеризується втратою імунної толерантності, що призводить до утворення автоантитіл і імунних комплексів, які викликають запалення та пошкодження тканин. Основні механізми: 3. Клінічна картина СЧВ має різноманітні клінічні прояви, які […]

Епілепсія

Епілепсія — це хронічне неврологічне захворювання, яке характеризується повторними, неспровокованими епілептичними нападами, спричиненими надмірною або синхронізованою нейронною активністю в головному мозку. 1. Етиологія Епілепсія є гетерогенним захворюванням із численними причинами, які можна поділити на кілька категорій за етіологічним принципом, відповідно до класифікації Міжнародної протиепілептичної ліги (ILAE, 2017): 2. Структурна: 3. Інфекційна: 4. Метаболічна: 5. Імунна: 6. Невідома (криптогенна): Епілепсія може бути ідіопатичною (без явної структурної чи метаболічної причини, часто генетична), симптоматичною (з відомою причиною) або […]

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome)

Синдром Кернса-Сейра (KSS, Kearns-Sayre Syndrome) — це рідкісне мітохондріальне захворювання, яке характеризується мультисистемним ураженням, зумовленим делеціями або мутаціями в мітохондріальній ДНК (мтДНК). 1. Етіологія та патогенез Синдром Кернса-Сейра належить до групи мітохондріальних цитопатій, спричинених порушеннями функції мітохондрій — органел, відповідальних за енергетичний метаболізм клітин. Основною причиною KSS є великі делеції в мітохондріальній ДНК (зазвичай розміром 1,3–10 т.п.н.), рідше — точкові мутації. Ці генетичні зміни призводять до дисфункції оксидативного фосфорилювання, що порушує синтез АТФ, необхідного для […]

Проба на плавне стеження очей (smooth pursuit test)

Проба на плавне стеження очей (smooth pursuit test) є важливим компонентом неврологічного огляду, спрямованим на оцінку функції окорухової системи, координації рухів очей, а також роботи мозочка, лобових часток, тім’яно-потиличних ділянок кори головного мозку та пов’язаних підкіркових структур. Цей тест дозволяє оцінити здатність пацієнта плавно стежити за рухомим об’єктом, що є ключовим для діагностики різноманітних неврологічних розладів, таких як ураження мозочка, порушення мозкового кровообігу, нейродегенеративні захворювання чи ураження черепно-мозкових нервів. Опис процедури 2. Виконання проби: 3. […]

Шкала ABCD²

Шкала ABCD² — це клінічний інструмент, який використовується для оцінки ризику розвитку ішемічного інсульту у пацієнтів після транзиторної ішемічної атаки (ТІА). 1. Визначення та історія розробки Шкала ABCD² (Age, Blood pressure, Clinical features, Duration, Diabetes) була розроблена в 2005 році групою дослідників (Johnston SC et al.) на основі аналізу даних когортних досліджень для стратифікації ризику інсульту після ТІА. Вона базується на п’яти клінічних параметрах, які корелюють із ймовірністю розвитку ішемічного інсульту в короткостроковій перспективі (2, […]

Протеїнурія

Протеїнурія — це патологічний стан, що характеризується підвищеним виділенням білка з сечею (зазвичай >150 мг/добу), що є маркером ураження нирок або системних порушень. 1. Визначення та епідеміологія Протеїнурія визначається як виділення білка з сечею в кількості, що перевищує фізіологічну норму (>150 мг/добу у дорослих). Вона є важливим клінічним маркером ураження нирок, а також може вказувати на системні захворювання, такі як цукровий діабет, гіпертензія або аутоімунні розлади. Протеїнурія поділяється на: Епідеміологічно протеїнурія є поширеною: приблизно 1–10% […]

Гіпертонічна енцефалопатія

Гіпертонічна енцефалопатія Епідеміологічно ГЕ є відносно рідкісним станом, але точна захворюваність невідома через недостатню діагностику. Найчастіше ГЕ асоціюється з некерованим гіпертонічним кризом, еклампсією, феохромоцитомою або вторинною гіпертензією. Ризик вищий у молодих осіб із раптовим підвищенням АТ, а також у пацієнтів із нирковими захворюваннями чи прееклампсією. Гіперперфузії: Надмірний кровотік у капілярах мозку спричиняє підвищення гідростатичного тиску. Пошкодження ендотелію: Порушення бар’єрної функції судинної стінки сприяє проникненню плазми та білків у міжклітинний простір. Вазогенний набряк мозку: Накопичення рідини […]

Транзиторна ішемічна атака (ТІА)

Транзиторна ішемічна атака (ТІА), яку часто називають «міні-інсультом», є тимчасовим порушенням кровопостачання певної ділянки головного мозку, спинного мозку або сітківки ока, що призводить до короткочасних неврологічних симптомів. 1. Визначення та епідеміологія ТІА — це транзиторний епізод неврологічної дисфункції, спричинений фокальною ішемією головного мозку, спинного мозку або сітківки, без ознак гострого інфаркту на нейровізуалізації. Тривалість симптомів зазвичай становить менше 1 години, хоча за сучасними критеріями діагноз ТІА ґрунтується не лише на тривалості, а й на відсутності […]